В Екатеринбурге родители тяжелобольных детей выиграли суд у областного Минздрава, с которого требовали дорогие лекарства. Они необходимы для пятилетнего Демида и шестилетней Дианы Файдаровых, у которых редкое заболевание — нейрональный цероидный липофусциноз второго типа (НЦЛ-2). Чтобы остановить его, детям требуется закупать американский препарат «Церлипоназа альфа», его стоимость на двоих в год — 96 миллионов рублей. А принимать его нужно пожизненно.
По закону препарат должен приобретаться за счет регионального бюджета. Но свердловский Минздрав отказал родителям, сославшись на то, что препарат не зарегистрирован в России. Хотя запрета на покупку незарегистрированных препаратов нет. Родители обратились в прокуратуру, которая поддержала их и подала в суд на министерство. Процесс длился с декабря, все это время состояние детей ухудшалось.
Дети, больные НЦЛ-2, первые годы жизни внешне здоровы, нормально растут и развиваются. Потом постепенно начинают отставать в развитии, перестают ходить, говорить, сидеть, начинаются эпилептические приступы. Сейчас Диана с трудом сидит на инвалидной коляске. Ее брат Демид еще прошлым летом плавал на море, зимой, когда мы приезжали в эту семью в гости, он уже с трудом ходил. Дети с такой болезнью доживают лет до семи-восьми. Последние годы жизни их кормят через зонд.
— Заседание, где вынесли решение по делу, длилось больше двух часов, — рассказал юрист центра «Дом редких», который оказывает помощь родителям, Кирилл Куляев. Суд рассмотрел ответ на судебный запрос из Российской детской клинической больницы, приложенные оригиналы первых консилиумов, где говорится, что единственный в мире препарат, который может помочь при этом заболевании, — это «Церлипоназа альфа». Мама Дианы и Демида, когда судья опрашивал ее, не могла сдержать слез, рассказывая о состоянии детей.
Суд обязал областной Минздрав незамедлительно исполнить решение. При этом Минздрав собирается обжаловать его.
— Незамедлительно — означает в течение суток, — объясняет юрист «Дома редких» Кирилл Куляев. — Есть решения суда, которые вступают в силу через месяц, но в нашем случае решение суда вступает в силу немедленно. Исполнять обязаны сейчас. В понедельник представитель Минздрава получит решение суда и будет готовить документы для обжалования в апелляционной инстанции. Но подчеркну, решение суда подлежит немедленному исполнению независимо от сроков на обжалование. У нас счет идет на дни.
В Минздраве Свердловской области пока никак не комментируют эту историю, ссылаясь, что решение суда еще не дошло до ведомства.
За эти месяцы, что родители судились с Минздравом, в Екатеринбурге появился еще один ребенок, у которого нашли НЦЛ-2. Девочке нет еще и трех лет, внешне болезнь себя почти не проявляет, после первого же приступа врачи насторожились и порекомендовали родителям сдать генетический анализ.
— У девочки все шансы быть сохранной, внешне здоровой, — говорят в «Доме редких». — Но если ваш Минздрав будет тянуть время в судах, то состояние ребенка ухудшится.
Комментарии
Повторю. Прежде, во времена
естественного отборанеразвитой медицины носители этих генов как-то доживали до тех пор, когда могли оставить потомство. Более того, они таки его и прокормить были в состоянии. Другими словами, наличие генов не вызывало синдром. А теперь вызывает. Примем как данность и дадим умереть - или же разберёмся, чтозанах?Легче лёгкого задвинуть этих калек на задворки, и пусть дам дохнут - ну а вдруг это такой первый звоночек? И нечто подобное внезапно приключится у существенно большего круга людей. Прежде диабет не был распространён, люди как-то жили без инсулиновых инъекций. Исследования показывают, что по крайней мере часть больных получили свой подарок по наследству. Но ведь как-то жили же прежде, и детей заводили. Не было синдрома, или он жить не мешал. А нынче - мучайтесь с иголками. Повод задуматься.
Ровно потому я и с природным разнообразием аналогию проводил. Ну дохнут эти дикие звери - и хрен-то с ними. Не вписались в эволюцию, бывает. Не наработали устойчивость к исчезновению естественной среды обитания. Или всё же, будучи виновниками пропадания этой самой среды, озаботимся природоохраной?
Во времена неразвитой медицины если у носителей этих генов болезнь не проявлялась, то они и сами жили, и давали потомство. А если проявлялось, то умирали, и потомства не давали. И число носителей дефектного гена в популяции сокращалось.
Это ведь недавнее изобретение бигфармы. Создать лекарства для крайне редких болезней. Рынок микроскопический. Производство должно быть рентабельным. Поэтому и цены дикие. Гуманизмом здесь и не пахнет. Чистый бизнес.
Все мы гуманисты. Стоили бы эти лекарства разумных денег, вопрос даже и не возник бы. О нем никто бы и не знал. Кроме непосредственных участников. Можно потратить деньги на этих бедных деток. Но можно их потратить на не менее бедных, которых значительно больше, и которых можно реально вылечить. Но их много, и их в лицо не видно. Это масса. А здесь картинка в телевизоре. Все видят и всем жалко. Отличная тема для либерды. Сакральная жертва. Режым не захотел спасать бедного ребенка.
Вы меня не слышите. До бигфармы люди эти жили. Без лекарств. А нынче - стали болеть. Иное дело бигфарма, но умный человек задумается - а в чём, собственно, дело-то? Не было, не было - и вдруг на тебе. Сюда смотреть надо, и потому такие дети - важны. Они - индикатор, они - маркеры, с ними надо работать, надо понять причины появления синдромов. И что с ними делать.
Звоночек это, понимаете? А Вы предлагаете их оставить подыхать. А лет через пятьдесят, когда нечто подобное охватит существенно больший круг людей - ибо дело не в генетике, но в каких-то внешних факторах - мы все дружно окажемся в заднице.
Это правильный подход. Не оплачивать бешеное бабло бигфарме, закупая лекарство для поддержания жизни, а проводить исследования.
Так ведь без лекарств им не жить. Условие такое. И исследования бигфармы тут вполне в кассу - для дальнейшего понимания. Ну и разумеется, метод научного с3.14...динга нам всем в помощь. Никому не станет хуже от того, что наши фармакологи сумеют синтезировать подобные вещества своими силами.
Вы меня не слышите.
Сокращалось - да не сократилось.
И я ещё раз повторю - не факт, что ген дефектный. Вы этого понять не желаете. Эти люди - наши канарейки, если Вам так будет угодно. Те самые, которых с собой в шахты прежде брали. И в смысле распознавания появления новых внешних факторов.
И в более широком, ибо этика не возникает на ровном месте, и имеет в себе вполне конкретные практические основания. Если не принято в обществе бросать больных и немощных на произвол судьбы, если это осуждается, а не приветствуется - значит, есть в этом смысл. И вот такие крайние люди, они - канарейки состояния нас самих. Наша обязанность - 2.71бать мозги лицам, принимающим решения, на предмет финансирования - ибо здесь край, людям без этого не выжить. А вместо этого мы начинаем рассуждать о генетической неполноценности. Как будто в этой сфере уже всё изучено и прояснено. Ню-ню.
Этика - штука хитрая. Не зря её на религию завязывают, и положения её - абсолютны. Допусти релятивизм здесь, потом - ещё где-то, и ещё, и ещё... И каждый раз для этого будут всем понятные основания. А потом упс - и добро пожаловать на гей-парад с человеческими жертвоприношениями. К девяти утра, в обязательном порядке, с голой сракой.
Я не почитатель фантастики и всерьез ее не рассматриваю. Возможно, Вам дано провидеть, что будет через 50 лет.
С равной долей вероятности можно предположить, что через 50 лет проблема будет решена, или не решена, или в результате глобальной катастрофы людей не останется никаких, ни здоровых, ни больных.
Если Вы (не знаю на чем основываясь) делаете прогнозы на 50 лет вперед, может быть у Вас есть соображения на более коротком временном отрезке, ну, например, кто будет следующим президентом в России. Более актуальный вопрос, согласитесь.
Вот не угадали. Мораль и этика развиваются и меняются вместе с изменениями в обществе. То, что недавно считалось абсолютно аморальным, сейчас считается абсолютно нормальным.
Поясню. Лет сто назад сожительство без заключения брака считалось аморальным, сейчас это не только вполне в рамках морали, а даже желательно. Притереться друг к другу, проверить чувства и пр.
По вопросу голой сраки, это не ко мне.
;) окошки, они такие. В двух соседних предложениях Вы сами всё прекрасно описали.
Но ведь Вы беретесь говорить о дефектных генах. А как давно была тема резать аппендикс младенцам, дабы избежать неприятностей с ним в будущем? Сейчас вот обнаружили, что слепая кишка - важный орган в иммунной системе, и о профилактическом удалении речь больше не идёт. Наука развивается, и каков Вам было бы узнать, что Вы призывали обрекать на смерть людей, чья болезнь была обусловлена массовым потреблением сахара, к примеру? Или ещё каким внешним фактором, нифига не наследственным.
Скажите, а вариант первичных мутаций вот прямо намедни, Вы не рассматриваете совсем?
Рассматриваю, конечно - как без этого. Но смущает, что там не один ребёнок. Их несколько. Согласитесь, причудливая мутация, которая вылезает у нескольких человек и вызывает один и тот же синдром, который возможно лечить одним и тем же лекарством.
Я так думаю, сейчас последует очередной флейм "за эвтаназию".
Если болезнь имеет генетические корни, то родители, надеюсь, не будут делать еще одного
как видим, мать этих детей ..это не остановило... Я вот в таких историях одно не могу понять, неужели самой матери не жалко своих детей, ведь она то взрослая должна отдавать отчет, на что обрекает ребенка давая ему жизнь.
На лечении они не будут отличаться от других детей
И это плохо. Вот выйдет ваша дочь замуж за такого человека с дефектными генами, и ваши внуки будут болеть. Что тогда скажете?
Буду также судиться. Никто не застрахован родить больного ребёнка.
Значит, законы пора менять. А то что же получается, десяток шахтёров должно погибнуть, чтобы заработать валюту для спасения одного больного, который в результате такого спасения произведёт на свет ещё нескольких больных...
согласна, но при условии , что это первый ребенок. Потом вы уже сознательно будите рожать больных детей зная, какая непростая жизнь им уготована... всю жизнь уколы, системы, и другие процедуры... ограничения практически во всем...
Судиться??? с кем и по какому поводу?
Так, порассуждать... Если родители в курсе, что существует высокая вероятность (один к трем, скажем) родить ребенка, болного неизлечимой болезнью, то справедливо ли
проситьтребовать у государства денег на поддержание жизни такого ребенка?насколько я в курсе уже чуть ли не на двух недельном сроке беременности врачи диагностируют генетическое заболевание ребенка (то есть что он уже болен)
Вопрос как? Для этого надо из сгустка клеток 2-х недельного эмбриона взять хотя-бы 1 и сделать анализ ядерной днк. Как я понимаю это можно сделать при желании, но стоить будет 100500 килобаксов. Вероятно вы имели ввиду, что после поставки на учет у гинеколога проводят анализы беременной и там по каким-то признакам определяют вероятность ген. заболеваний у плода?
хорионбиопсия – исследование ткани хориона (окружающей эмбрион на ранних сроках – до 11 недель беременности), позволяет определить некоторые генетические нарушения, в том числе диагностировать очень редкие наследственные заболевания
Согласен, вещь хорошая, но очень травматичная на деле, и иногда приводит к преждевременно прерыванию беременности
Так о чем и речь. То есть из матки эндоскопом берут пункцию тела эмбриона и анализируют. Мне это удивительно, а о впечатлении будущей матери от этого даже представить не могу. Хотя - хз... Женщины удивительны.
Если очень упрощенно и не совсем корректно, то:
Часть генетических болезней или наличие высокой их вероятности, определяется в ходе т.н "анализа генетической совместимости".
"Внезапно", болезни, связанные с генетикой, имеют хорошие шансы реализоваться в ребенке, если оба родителя имеют аналогичные мутации в генах( но, т.к они будет рецессивными при наличии у хотя бы одного из родителей нормальной их версии - доминантной, все будет норм ровно до попытки создать ребенка родителями, оба из которых имеют "пересекающиеся" мутации. Тогда, привет, инвалид ).
Отчасти, потому и близкородственные семейные пары не распространены( в РФ ), т.к шанс "пересечения" мутаций и получения генетически больных товарищей у таких гораздо выше.
Лучший специалист по УЗИ нашего роддома, женщина величайшего ума и образованности поставила нам диагноз, что ребенок родится дауном. Мы не поверили и правильно сделали. После опроса большого количества людей, выяснилось, что такой диагноз эта честнейшая врач ставила ВСЕМ. А потом предлагала помощь за долю малую в виде сверхдорогих лекарств. Сейчас на пенсии. Уважаемый, заслуженный врач и человек.
Насколько я понимаю, за отмену запрета на роды будут просить гораздо больше. И будут гораздо уважаемей.
Я, зная, что у моей тётушки родился третий ребенок с синдромом Дауна, сразу, как забеременела, побежала в женскую консультацию с просьбой направить меня в медико-генетическую лабораторию. Направили сразу же. Проверилась. (кстати, народу там было очень-очень мало, предполагаю, что мало кто знает о наличии таких). Проверили бесплатно. Правда не по полному кругу. Там тогда висело объявление, что бесплатная проверка на наличие генетических патологий у плода делается только у старородящих (после 36 лет мамаши). У остальных - платно. Выдали мне ответ, что синдрома Дауна нет, остальное - в пределах нормы. Так что надо просто знать (и врачам не утаивать сведений о таких лабораториях). В Питере такая находится на Тобольской улице (5 минут пешком от метро Лесная).
И да, я тоже считаю, проверяться надо. Даже если вся родня была здоровой, мутации возникнуть могут на любом этапе, читала в литературе, что каждый человек - носитель примерно 15 мутаций, другое дело, что какая-то и полезна, какая-то безразлична для жизнеспособности, какая-то полулетальная, я какая-то и летальная. А если рецессивная, то о ней и не узнать, пока не встретится в следующих поколениях с такой же мутацией. Но не хотелось бы иметь детей и от рецессивного носителя.
Я несколько месяцев общалась в группе больных гипотиреозом и аутоиммунным тиреоидитом. АИТ болезнь наследственная, сбой в генах. Болеют преимущественно женщины. И они рожают. Лечатся, чтоб забеременеть, лечатся, чтоб выносить. И рожают больных детей. Кто-то не знает о наследственности. Но многие знают и рожают.
Мне это печально, но и понятно. Зная о том что родишь урода пройти все тернии и в конце концов родить урода анрил, но для женщин нормально. Таблетки типа антисекс, что кошкам дают сделать надо для них, или пусть усыновят кого нить из детдома, если знают что ген. мутанта родят нежильца на планете.
Женщины эти часто невежественны.. А гинекологи, которые поддерживают их желание родить, стимулируют зачатие и сохраняют беременность? Они больше виноваты.Они знают.
Как Вы охарактеризуете "желание родить" при знании что будет урод? Я мужик и понять не могу это, но хочу. Это как желание дозы у торчка что-ли?
Рождается не урод. Ну, может, синюшный с гипоксией. Руки-ноги на месте. Проблемы начинаются потом, иногда даже в пубертате.Умственно дети эти нормальные. Но на лекарствах.Понимаете...отказаться от рождения ребенка - значит, признать, что ты сама неполноценная. Это очень трудно.Часто от способности иметь детей зависит устройство личной жизни.
Спасибо, Вы уважаемая ответили на вопрос. Что рождение ребенка - это вопрос статуса самки в обществе. Иного нет, как размещать своих чад с тем где они. а про то чтобы взять себе гектаров.
Это вы так поняли, про статус. А часто бывает, что про любовь.Она его любит, а он ребенка хочет. И бросит, если не родит. А потом может бросить и ту, что родила. Такое. Ну, и конечно, инстинкт продолжения рода. Хотя, мне кажется, он все слабее в современном обществе.
Извините - не верю. Если любит и потомство хочет, то все должен был просчитать. Иначе зашквар. В любом случае есть вариант выкидышь. Сохранить плод у жены или хз. кто там сложнее в разы, чем исторгнуть плод.
Я не слышала о мужчинах, которые что-то там прочитывают в вопросах потомства) Обычно дети - такой себе побочный эффект секса.
У подростков такое отношение к сексу, у более старших иное и все просчитывают перед тем ,как сделать подруге подарок в виде эмбриона.
А больных детей, почему-то, все больше.
Вы при этом должны понимать, что это сейчас у нас относительно сытые времена, но в нашем мире все может измениться даже не за годы, а за месяцы - и вот вы уже живете в совершенно другом государстве, с другими законами и с больным ребенком на руках. Всегда может случиться так, что судиться с вами просто никто не будет. Потому что времена будут такие. И при планировании ребенка с высоким риском генетической патологии, родитель должен исходить именно из негативных сценариев, даже если сейчас кажется, что их вероятность ничтожно мала.
Ну не эвтаназию же предлагаете?
Вы уныло манипулируете. Я говорю про планирование ребенка с заведомо высоким риском заболевания, о какой эвтаназии речь?
Не, я просто не понял Вашего хрла мысли. Ваша идея мне тоже нравится. Но для этого нужен перинатальны центр поблизости, или тысяч 100 в кармане (если делать тотальное секвенирование двух родителей в достойной лаборатории). Ну и голова на плечах родителей тоже важна. Очень часто чего-то из этого не хватает. Да и не все патологии можно предсказать. Если даже в нормальной паре сделать генотипирование на совместимость, то много может быть данных с вероятностью 20-50 %. Как быть в этой ситуации? А вообще идея правильная.
Кмк сдав сперму и яйцеклетку на днк анализ на вероятную патологию плода предсказать ген заболевание с очень большой вероятностью можно. Просто надо сделать это и иметь много бабла, а бабла столько нет у большинства людей. Вообще вся эта тема мне напоминает нацистское выращивание суперменша, с подбором партнера из сс и специальных центрах подготовки женщин с времени пубертата до замужества. Природа сама разбирается путем смерти индивида с негодными генами. Это мы вмешались технологиями в цикл жизни и наплодили нежизнеспособное, и платим за это.
Зачем эвтаназию? Если у родителей есть деньги на лечение, или есть спонсор, то пусть поддерживают больных всю жизнь. Ни кто принудительно лишать жизни этих людей не будет. Другой вопрос, какое право имеют эти родители требовать от общества для их детишек такое же финансирование как для 10 000 других детишек. А к этим родителям я вообще отношусь крайне негативно. Родили одного, убедились в наличии у них генетических отклонений, какого хрена второго рожали? Типа быдло лечение оплатит? Эти уроды моральные вообще понимают, что они человека на мучительную смерть обрекли? Своего ребенка?
Они требуют на основание федерального закона. Само же государство его приняло.
Мы тут, по большей части, обсуждаем моральную сторону вопроса. Так вот с моральной точки зрения родители этих больных детей крайне плохие люди. Мало того, что создали проблему, так ещё и виноватыми выставляют не себя, а государство. Я бы вообще квалифицировал рождение больного ребёнка родителями, которые осведомлены о своём генетическом отклонении, как умышленное нанесение тяжкого вреда здоровью. С последующим наказанием. Может думать головой, а не тем, что промеж ног начнут.
Менгеле вспоминается. Очень надеюсь, что в стране так думает меньшинство.
За передачу половых инфекций есть статья. Зато передача смертельных, неизлечимых генетических заболеваний половым путём это хорошо. Засуньте себе Менгеле куда нибудь глубоко и сходите к психиатру, у вас деменция возможна.
К чему оскорбления. Я же не Вас Менгеле назвал.
Попробую ещё раз.
Вот живут два человека и у них родился ребёнок. Через некоторое время выясняется, что этот ребёнок болен неизлечимо и скоро умрёт, если не использовать всю жизнь очень дорогостоящий препарат. Эти два человека умственно полноценны? Если да, то они понимают, что это в них причина такой болезни ребенка. И вот они решают заделать второго... Это вообще как понимать? Они думают "прокатит"? А потом, "эх не прокатило"? Сидели и на "прокатит" устроили мучительную жизнь своему ребенку. Это вообще как? В мою голову не лезет вся низость такого поступка, ну совсем. К этим людям только брезгливость образуется.
Страницы