6 мифов о генах

Генетически к человеку ближе всего свинья

Это неправда.

Этот вопрос очень легко проверяется: вы просто берете последовательности геномов человека и других млекопитающих и смотрите, на кого они больше похожи. Никакого чуда там не происходит. Человек больше всего похож на шимпанзе, дальше — горилла, другие приматы, потом грызуны. Свиньи́ там и рядом нет.

Если рассматривать этот случай, то результат будет забавный, потому что ближайшими родственниками свиньи́ окажутся бегемоты и киты. Это успех молекулярной эволюционной биологии, потому что киты настолько изменились, что по морфологическим признакам понять, на кого они похожи, было довольно трудно.

Возможным источником мифа может быть то, что у свиньи нет некоторых белков, которые делают ткани узнаваемыми иммунной системой человека. Свиные органы действительно наилучшим среди млекопитающих образом приспособлены для того, чтобы пересаживать их человеку, особенно если это генно-модифицированная свинья, у которой дополнительно подавлены некоторые гены. Шимпанзе больше подходят, но никто не даст замучить шимпанзе, чтобы спасти человека.

В любом случае «генетически» — не очень правильный термин. Можно говорить, например, что генетически двоюродные братья ближе друг к другу, чем четвероюродные. Когда вы сопоставляете животных, которые между собой не скрещиваются, то генетики тут нет. Генетика — это наука, которая говорит, что происходит в потомстве при скрещивании двух особей. Правильный термин будет «филогенетически», то есть то, что отражает происхождение. А с точки зрения общности происхождения свинья ближе к собакам, чем к людям.

Гены определяют все индивидуальные черты человека

Это правда, но отчасти.

Важно то, каким образом эти гены работают, а на эту работу может влиять множество факторов. Например, индивидуальные различия в последовательности ДНК, так называемые однонуклеотидные полиморфизмы, или SNP. Около 120 таких SNP отличают каждого из нас от родителей, от братьев и сестер. Также есть большое количество модификаций генома, которые называют эпигенетическими, то есть надгенетическими, которые не затрагивают последовательность ДНК, но влияют на работу генов. Кроме того, нельзя отрицать довольно большого влияния среды на выражение тех или иных генов. Самый наглядный пример — однояйцевые близнецы, геном которых максимально близок друг к другу, однако мы можем видеть явные различия, как физиологические, так и поведенческие. Это довольно хорошо иллюстрирует влияние генома, эпигенетики и внешних факторов среды.

Можно попробовать оценить вклад генетики и внешних факторов в проявление того или иного признака. Если мы говорим о каких-то болезнетворных мутациях, которые приводят к очень тяжелым генетическим синдромам вроде синдрома Дауна, то тут вклад генов стопроцентный. Для более «мелких» поломок, ассоциированных с Паркинсоном, Альцгеймером, разными видами рака, есть оценки того, насколько часто у людей с определенной мутацией проявляется соответствующий синдром, и они могут варьироваться от нескольких процентов до нескольких десятков процентов. Если мы говорим о сложных признаках, которые включают в себя работу сразу многих генов, вроде особенностей поведения, то на это, например, влияет уровень гормонов, который может быть заложен генетически, однако также большую роль играет социальная среда. Поэтому процент не очень понятен и сильно зависит от конкретного признака.

Этот миф частично верен: все знают, что мы отличаемся друг от друга последовательностью ДНК, есть много научно-популярных статей о связи определенного полиморфизма (мутации) с цветом глаз, кудрями и способностью быстро бегать. Но не все задумываются о вкладе надгенетических факторов и внешней среды в выражение какого-либо признака, к тому же этот вклад довольно сложно оценить. Видимо, это — причина возникновения такого мифа.

Анализ генома может выявить этническую принадлежность

Это неправда.

Принадлежность к той или иной этнической группе определяется культурой, а не генами. Семья влияет на то, к какой этнической группе (или группам, если родители имеют разную этническую принадлежность) отнесет себя человек. Но это влияние определяется не генами, а воспитанием, традициями общества, в котором человек вырос, языком, на котором он говорит, и многими другими особенностями культуры

Разумеется, от родителей каждый получает не только язык и воспитание, но и гены. То, какие родительские гены достанутся ребенку, определяется при слиянии сперматозоида и яйцеклетки. Именно в этот момент формируется геном индивида — совокупность всей наследственной информации, которая во взаимодействии со средой определяет дальнейшее развитие организма.

Процессы изоляции отдельных групп, перемежающиеся миграциями и смешением народов, оставляют генетические «следы». Если число браков внутри группы превышает приток генов извне, то в такой группе накапливаются варианты генов, по спектру и частоте встречаемости отличающие ее от соседей.

Такие отличия выявлены при изучении групп населения, проживающих в разных регионах мира и имеющих разную этническую принадлежность. Поэтому анализ генома может показать, к какой группе относятся родственники и предки человека — в том случае, если эти более или менее отдаленные родственники уже были изучены популяционными генетиками и если при исследовании они указали свою этническую принадлежность. Но этот анализ не указывает национальность или этническую принадлежность самого владельца анализируемого генома — эта национальность может быть той же самой, что и у его родственников (особенно если это близкие родственники), но может быть и совершенно иной.

Национальность (или этническая принадлежность) не пришита к генам, это явление не биологическое, а культурное. Времена, когда считали, что этнос имеет биологическую природу, ушли в прошлое. Этничность, так же как и язык, не является врожденным признаком — ее обретают (или не обретают) в общении с другими людьми. Миф о том, что «кровь» или гены определяют национальность (или любые другие формируемые под влиянием культуры признаки), очень опасен. Его не раз использовали для манипуляций общественным сознанием, последствия которых варьировались от разной глубины дискриминации до геноцида.

Все мутации наносят вред

Это неправда.

Многие мутации действительно вредны, но не все. В частности, у нашего общего с шимпанзе предка произошли некие мутации, которые привели к тому, что появились мы, люди. Считать ли эту мутацию полезной — вопрос.

Мутации для самого организма могут быть полезными, нейтральными или вредными. Бо́льшая часть мутаций — нейтральная. Потом идут вредные, и очень-очень малая часть может считаться полезной. В частности, различие людей в человеческой популяции на нашей планете, безусловно, определяется сочетанием каких-то нормальных вариантов генов, которые сейчас называются нормальными, но возникли они в свое время как мутации. Потом эти мутации закрепились, и некоторые из них являются полезными.

Порча каких-то генов может иметь неожиданные положительные последствия. К примеру, человек становится устойчив к некоторым патогенам, например к вирусу иммунодефицита человека. Классический пример — это серповидно-клеточная анемия, когда формируется неправильная форма гемоглобина. Однако наличие данной мутации предотвращает заражение малярией, и поэтому она закрепилась в Африке. Люди, у которых этой мутации нет, погибают, а те, у которых она есть, получают шанс выжить. С одной стороны, это вредная мутация, но с другой — полезная.

Есть мутации, которые изменили активность некоторых метаболических ферментов, то есть белков, которые отвечают за то, как у нас в организме происходит метаболизм молока, или жиров, или алкоголя и так далее. В разных популяциях происходил отбор по некоторым таким мутациям, которые сейчас считаются нормальными вариантами (но когда-то это были, безусловно, мутации), которые привели к тому, что, например, у жителей севера метаболизм жиров происходит более активно, чем у жителей юга. Это связано в том числе с выживанием в условиях севера. А у европейцев и азиатов, как известно, различается метаболизм этанола.

У разных людей разные гены

Это правда, но отчасти.

Все гены, из которых состоит геном какого-либо вида, имеют сходную функцию, сходное строение, и отклонения в строении этих генов могут касаться только несущественных изменений в строении белков и регуляторных элементов, которые эти гены определяют. Другое дело, что отличаться могут некоторые регуляторные моменты включения и выключения генов. Это может быть причиной различий между организмами.

Один из примеров — быстрота созревания ЦНС: одни дети умеют говорить почти в два года, а другие в это время знают только несколько слов. Нервные клетки, которые должны развиваться и соединяться между собой в сети, делают это у разных людей с разной скоростью. Также есть редкие события — так называемые мутации, которые действительно могут сделать своего носителя иным по сравнению с большинством организмов этого вида. Мутантный ген является основой для синтеза аномального белка.

Иногда такие мутации затрагивают регуляторные участки генов, и либо какой-то ген включается не вовремя, либо происходят еще какие-то нарушения его работы. Таким образом, есть гены, которые из-за своих «поломок» могут вызывать изменения в строении кодируемых ими белков. И вот эти изменения могут оказаться очень важными для судьбы данного организма, при этом обнаруживаются и физические, и биохимические отклонения.

Но геном у каждого вида животных (и растений) одинаков в своих основополагающих чертах. Близкие виды имеют малое число отличий, неродственные виды различаются сильнее. Однако мышь потому считается удобным объектом современной генетики, что у нее очень большая часть генов похожа на гены человека, дрожжи и круглые черви отличаются значительно сильнее.

Геномы особей одного вида действительно могут немного различаться по нуклеотидному составу. Как правило, это не сказывается на функции гена или сказывается немного. Однако отличия, которые не сказываются на функциях генов, интересны для генетиков, поскольку позволяют прослеживать генетические изменения в популяциях.

В биологии существовала парадигма «один ген — один фермент». Это одна из первых концепций в биологии развития. Но сейчас ясно, что это упрощенный взгляд, потому что есть гены, которые имеют только регуляторную функцию и кодируют простые белковые молекулы. Такие гены не во всех случаях хорошо изучены, и они не менее, а может быть, и более важны для отслеживания работы всей этой сложной системы генетического контроля развития организма.

Люди легко верят в миф о том, что гены у разных людей различаются, потому что они слышали, что существуют гены, от которых многое зависит, и что индивидуальные различия (и неожиданные сходства) — это факты реальной жизни. Однако между геном (и даже белком, который «считывается» с этого гена) и признаками организма, с которыми мы сталкиваемся, имеется много сложнейших процессов. Эта сложная система во многом и ответственна за индивидуальные различия.

С другой стороны, человеку всегда хочется иметь авторитетное, близкое к безапелляционному и «научному» мнение. В связи с этим и приходится слышать фразы вроде «это вошло нам в гены». Так просто в наши гены «не войдешь», да и в гены других организмов тоже.

Благоприобретенные признаки наследуются

Это неправда.

Так долгое время считали биологи. Наследование благоприобретенных признаков в истории мировой науки прежде всего связано с именем Жана Батиста Ламарка (1744–1829). Взгляды Ламарка на наследование разделял и Чарльз Дарвин (1809–1882), который пытался сочетать их со своей теорией происхождения видов путем естественного отбора. В российской истории эта идея связана с именем Т.Д. Лысенко (1898–1976). Дискуссия о механизмах наследования оставалась бы чисто научной, если бы не репрессии и уничтожение генетиков, взглядов Лысенко не принимавших. Поэтому обсуждение этой темы, особенно в России, до сих пор часто политизировано.

Исследование молекулярных механизмов работы наследственного аппарата показало, что для формирования признаков важен уровень активности генов, которые на этот признак влияют. А уровень активности гена определяется, во-первых, последовательностями нуклеотидов, унаследованными от родителей, а во-вторых, прижизненными воздействиями, которые меняют активность генов.

В основе прижизненных изменений активности генов среди прочих механизмов есть такие, которые делают возможным передачу изменений в активности потомству без появления мутаций в гене. Эти механизмы называют эпигенетическими, то есть «надстроенными» над генетическими. Один из таких механизмов — метилирование, химическая модификация цитозина путем «навешивания» на него специальными ферментами метильной группы. Метилирование сохраняется при делении клеток в организме, поддерживая их тканевую специфичность.

По крайней мере для некоторых признаков показано поддержание метилирования, прижизненно обретенного родителем, у потомства. Например, при выработке страха в ответ на определенный запах, сочетавшийся с ударом электротоком, у самцов мышей было обнаружено изменение метилирования регуляторного участка в гене обонятельного рецептора, отвечающего за восприятие этого запаха, вследствие чего активность гена (и чувствительность к запаху) повышается.

У детей и внуков этих самцов уровень метилирования был также изменен для этого же гена, но не для генов других обонятельных рецепторов. В прессе писали, что эти потомки унаследовали страх перед запахом, но это неверно. Они унаследовали способность хорошо ощущать запах очень низких концентраций вещества, которое оказалось опасным для их мышиного дедушки.

При этом эпигенетическое наследование обратимо: метилирование может быть изменено прижизненно «в обратную сторону» в любом поколении. Это отличает его от изменений признаков под воздействием «классических» мутаций, меняющих последовательности нуклеотидов, а не «наднуклеотидные» метки. Какие именно признаки могут передаваться эпигенетически потомству и каковы механизмы такого эпигенетического наследования, еще предстоит изучить. И тогда, освободившись от политизированных составляющих, можно будет сказать "это правда, но отчасти".

https://postnauka.ru/faq/41323