Вход на сайт

МЕДИАМЕТРИКА

Облако тегов

Мутирующее человечество: что мы узнали о своих мутациях за 15 лет геномной эры

Аватар пользователя ko_mon

За 15 лет, прошедших со времени первого чернового прочтения человеческого генома, наши знания о мутациях, то и дело возникающих в наших генах, многократно увеличились, а методы их изучения стали намного эффективнее и разнообразнее. В обзорной статье американских генетиков, опубликованной в журнале Science, подводятся итоги изучения мутационного процесса у Homo sapiens за первые полтора десятилетия «геномной эры».

 

Рис. 1. Скорость мутагенеза у разных организмов. По вертикальной оси — темп нуклеотидных замен (на миллиард пар оснований за поколение), по горизонтальной — размер генома (в миллионах пар оснований). Левый график — вирусы и прокариоты,правый — эукариоты (на правом графике также показаны усредненные значения для бактерий и архей). Красная линия соответствует уровню мутагенеза, равному одной мутации на геном за поколение. Видно, что у вирусов и прокариот чем больше геном, тем ниже темп мутагенеза, тогда как у эукариот наблюдается обратная зависимость. Видно также, что млекопитающие характеризуются экстремально высоким числом мутаций на геном за поколение. Eubacteria — бактерии, Archaea — археи, Double-stranded DNA viruses, Single-stranded DNA viruses — вирусы, содержащие дву- и однонитевую ДНК, RNA viruses — РНК-содержащие вирусы, Mammals — млекопитающие, Invertebrates — беспозвоночные, Plant — растение, Unicellular eukaryotes — одноклеточные эукариоты. Изображение из статьи: Lynch M., 2010. Evolution of the mutation rate // Trends in Genetics. V. 26. P. 345–352 (с изменениями)

 

Мутагенез — одно из самых фундаментальных биологических явлений. Все без исключения живые существа подвержены мутациям. Случайные изменения в последовательности нуклеотидов ДНК возникают как во время репликации (размножения) молекул ДНК, так и в промежутках между актами репликации (например, под действием ультрафиолетового излучения и других мутагенов). Большинство мутаций сразу исправляется специальными системами починки (репарации) ДНК, но даже самые сложные и совершенные системы репарации не обеспечивают стопроцентную защиту.

Темп мутагенеза сильно различается у разных организмов, однако ни у одного существа — от вирусов до человека — он не равен нулю. Этот факт может показаться тривиальным, но на самом деле он требует объяснений, и вот почему.

Как правило, среди ненейтральных (влияющих на приспособленность) мутаций гораздо больше вредных, чем полезных. Так получается по чисто вероятностным причинам (см. Принцип Анны Карениной). Следовательно, чем ниже темп мутагенеза, тем выше, при прочих равных, будет средняя приспособленность потомков данного организма. Поэтому отбор, казалось бы, всегда должен способствовать снижению темпов мутагенеза: под его действием должны развиваться всё более точные системы репликации и репарации. Почему же эти системы так и не стали абсолютно безошибочными?

Причин, скорее всего, две. Первую можно условно назвать «экономической». Сверхточные системы репликации и репарации, скорее всего, были бы слишком дороги: громоздки, энергоёмки, их работа замедляла бы репликацию или имела какие-то другие вредные побочные эффекты. К тому же чем точнее работают эти системы, тем слабее давление отбора, направленного на их дальнейшее усовершенствование.

Вторая причина состоит, конечно же, в том, что полезные мутации тоже нет-нет, да и происходят (см.: Ранние этапы адаптации предсказуемы, поздние — случайны). Поэтому, хотя средняя приспособленность потомков мутирующих организмов всегда будет ниже, чем у немутирующих, разброс приспособленности и максимальная приспособленность у первых будут выше. Поэтому во многих ситуациях, особенно при изменениях среды, явное преимущество будет на стороне мутирующих организмов не только в долгосрочной перспективе (тысячи и миллионы лет), но и в краткосрочной (в масштабе одного или нескольких поколений). Для некоторых организмов прямой вред слишком медленного мутирования удалось показать экспериментально (см.: Вирусы-мутанты помогают друг другу в борьбе за выживание).

Так или иначе, мутации неизбежны, вредных среди них гораздо больше, чем полезных, и всему живому приходится с этим мириться (и, более того, к этому приспосабливаться). Мы, люди, не только не являемся исключением, но даже, вместе с остальными млекопитающими, сильно опережаем большинство живых существ по темпам мутагенеза в расчете на особь за поколение (рис. 1).

Геном Homo sapiens впервые был вчерне прочтен около 15 лет назад (см. Проект «Геном человека»). С этого момента началась новая эра в изучении мутационного процесса у нашего вида. Благодаря стремительному развитию технологий секвенирования и анализа геномных последовательностей сегодня мы знаем неизмеримо больше, чем в начале XXI века, о темпе мутаций, о закономерностях их распределения по геному, об их роли в различных патологиях (включая рак) и о других особенностях нашего мутагенеза, имеющих как теоретическое, так и практическое значение.

В свежем выпуске журнала Science опубликована подборка статей, посвященных этой животрепещущей теме. Большинство из них касаются узкоспециальных, в том числе медицинских вопросов, но в одной, написанной генетиками из Вашингтонского университета в Сиэтле, дан общий обзор того, что мы узнали о своих мутациях за последние 10–15 лет.

1. Темп мутаций «зародышевой линии». Все мутации можно подразделить на соматические (происходящие в соматических, то есть не половых клетках организма на разных стадиях развития) и мутации «зародышевой линии» (germline mutations), меняющие геном половых клеток и передающиеся по наследству потомкам. С медицинской точки зрения крайне важны оба типа мутаций, с эволюционной — вторые, конечно, важнее.

Первые оценки скорости возникновения мутаций в зародышевой линии у человека были сделаны задолго до геномной эры, однако их точность была невелика. Сегодня для этого используют несколько подходов. Один из них — изучение родословных с целью подсчета вновь возникающих мутаций с четким фенотипическим эффектом и высокой пенетрантностью (то есть таких мутаций, которые меняют фенотип, во-первых, строго определенным образом, во-вторых — наверняка). Как правило, для этого используют мутации, вызывающие врожденные патологии — «менделевские» (наследующиеся в соответствии с законами Менделя) наследственные болезни. Они наследуются по Менделю, потому что вызываются единичными мутациями, а не хитрыми комбинациями десятков и сотен «аллелей риска» в сочетании с факторами среды. В одном из недавних исследований, основанных на этом подходе, темп однонуклеотидных замен у людей был оценен в 1,28 мутаций на 100 млн пар оснований за поколение (1,28 × 10–8на нуклеотид за поколение) (M. Lynch, 2010. Rate, molecular spectrum, and consequences of human mutation). Поскольку в диплоидном геноме человека примерно 6 млрд пар оснований, это соответствует 77 новым мутациям на геном за поколение.

Другой подход основан на сравнении геномов человека и других приматов. Подсчитав различия в нейтральных (не находящихся под действием отбора) участках генома, можно сопоставить полученный результат со временем жизни последнего общего предка сравниваемых видов (насколько его можно оценить по палеонтологическим данным). Согласно нейтральной теории молекулярной эволюции, скорость накопления нейтральных генетических различий между видами в идеале должна быть просто-напросто равна скорости нейтрального мутагенеза (за одно поколение между двумя видами накапливается столько же различий, сколько новых мутаций возникает у каждой особи). Поэтому, зная время дивергенции, темп мутагенеза можно рассчитать по формуле m = D/2t, где D — число нейтральных различий между видами, t — время жизни последнего общего предка в «поколениях назад». Двойка в формуле появляется из-за того, что оба вида после расхождения накапливали мутации независимо друг от друга.

Впрочем, существует куча факторов, нарушающих правильный ход «молекулярных часов», да и палеонтологические датировки последних общих предков, мягко говоря, не всегда точны. Поэтому надежность данного метода невысока. Неудивительно, что результаты он дал несколько иные. Например, после прочтения генома шимпанзе темп нашего мутагенеза был оценен в 2,2 × 10–8 замен на нуклеотид за поколение, или 132 новых мутации у каждого новорожденного — почти вдвое больше, чем показал анализ наследственных болезней (The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium, 2005. Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome).

В последние годы благодаря резкому удешевлению полногеномного анализа появилась возможность оценивать темп мутагенеза напрямую, просто сравнивая геномы родителей с геномами их детей и подсчитывая новые мутации. Появились и другие подходы, в частности основанные на палеогенетических данных. Например, прочтение геномов неандертальцев и других древних людей позволило оценивать темп мутагенеза по числу «недостающих мутаций» в этих геномах, то есть по тому, насколько меньше генетических отличий от общего предка успела накопить линия, вымершая десятки тысяч лет назад, по сравнению с нами сегодняшними. Эти и другие новые методы дают оценки в диапазоне от 1,0 × 10–8 до 1,2 × 10–8 замен на нуклеотид за поколение, то есть 60–72 новых мутаций у каждого новорожденного. И это, по-видимому, близко к истине.

Конечно, это средние значения: у отдельных индивидов число новых мутаций может быть как меньше, так и существенно больше среднего. В любом случае сомневаться не приходится: мы все — закоренелые мутанты! Далеко до нас всякой мелочи вроде бактерий или дрожжей, у которых одна-единственная новая мутация может приходиться на тысячу, а то и на десять тысяч «новорожденных» (клеточных делений) (рис. 1).

У млекопитающих «под отбором» находится 5–10% генома, а всё остальное — в основном мусор (выражаясь политкорректно, это области, все или почти все мутации в которых являются нейтральными, то есть не влияют на приспособленность и не подвергаются действию отбора) (см.: Сравнение геномов 29 млекопитающих проливает свет на эволюцию человека). Следовательно, из 60–70 новых мутаций в геноме среднестатистического новорожденного примерно 3–7 являются вредными. Темп возникновения полезных мутаций точно не известен, но они наверняка достаточно редки, чтобы ими можно было пренебречь, говоря об одном среднестатистическом человеке.

От трех до семи новых вредных мутаций у каждого человека в каждом поколении — это угрожающе много. Нужен сильный очищающий отбор, чтобы избежать вырождения, то есть неуклонного накопления генетического груза (см. Genetic load). Если же на отбор надежда плохая, то остается надеяться только на высокие биотехнологии: генную инженерию, генную терапию, экстракорпоральное оплодотворение с искусственным отбором эмбрионов и тому подобное (см.: Алексей Кондрашов, Надежда Маркина.Жизнь без отбора: благо или опасность?). Впрочем, об угрозе вырождения в обсуждаемой статье речь не идет (но эта проблема обсуждается в статьях, на которые ссылаются авторы обзора).

Кроме однонуклеотидных замен бывают еще вставки и выпадения («инделы», см. Indel), инверсии (повороты на 180°) и дупликации фрагментов ДНК разной длины. Такие мутации происходят реже, чем однонуклеотидные замены, зато они затрагивают большее число нуклеотидов и, конечно, тоже влияют на вероятность развития всевозможных болезней. По имеющимся оценкам, пока еще не очень точным, каждый человек несет в среднем около трех новых мелких (1–20 пар оснований) вставок и делеций и 0,16 более крупных (>20 пар оснований).

Зная темп мутагенеза, численность населения и рождаемость, можно примерно оценить общий масштаб генетического полиморфизма современного человечества. Масштаб этот впечатляет: только за время жизни одного последнего поколения в человеческой популяции должно было заново появиться более 1011 точечных мутаций — много больше, чем нуклеотидов в геноме! По-видимому, каждая возможная точечная мутация (кроме несовместимых с жизнью) имеется в данный момент как минимум у сотни-другой живущих на планете людей. Зарегистрированных полиморфизмов, разумеется, гораздо меньше, ведь до поголовного прочтения геномов дело еще не дошло.

2. Закономерности распределения мутаций по геному. Как известно, мутации случайны. По крайней мере, в первом приближении. Это, впрочем, не значит, что вероятность возникновения всех мутаций абсолютно одинакова или что процесс мутагенеза полностью хаотичен во всех своих аспектах. Под «случайностью» мутаций подразумевается вполне конкретная вещь, а именно отсутствие прямого влияния полезности или вредности мутации на вероятность ее возникновения. У живых существ нет механизма, позволяющего рассчитать, какая именно мутация будет им полезна в данных условиях, и внести именно эту мутацию в свой геном. Правда, есть механизмы, позволяющие несколько повысить вероятность появления полезных мутаций (пример — соматическое гипермутирование иммуноглобулиновых генов в лимфоцитах, см.:Мутагенез в лимфоцитах — результат целенаправленного изменения ДНК и последующей «неточной починки») и снизить вероятность появления вредных. В частности, оказалось, что частота мутирования у людей связана с временной последовательностью репликации хромосом (см. Replication timing). В участках, реплицирующихся раньше других, возникает меньше мутаций, чем в участках, реплицирующихся в последнюю очередь. Это выгодно, поскольку первыми, как правило, реплицируются участки, в которых много генов. Соответственно, мутации в этих регионах часто оказываются вредными. Последними же реплицируются участки ДНК, в которых преобладает «мусор» и в которых поэтому большинство мутаций оказываются нейтральными.

Наиболее сильный «перекос» в распределении мутаций в человеческом геноме состоит в том, что чаще всего мутируют нуклеотиды Ц (цитозины), за которыми следует нуклеотид Г (гуанин) (см. CpG site). Цитозин вообще является «слабым звеном» в ДНК, поскольку он склонен превращаться в урацил (У) в результате спонтанного деаминирования. Однако системы репарации бдительно следят за тем, чтобы никаких урацилов в ДНК не было, и быстро исправляют большинство возникших таким способом мутаций.

Динуклеотиды ЦГ отличаются тем, что входящие в их состав цитозины часто подвергаются метилированию (см. Метилирование ДНК). Метилированный цитозин в результате деаминирования превращается уже не в урацил, а в тимин — «законное» основание, в норме входящее в состав ДНК. Обнаружить такую мутацию системам репарации гораздо труднее.

В результате частота мутирования цитозинов в динуклеотидах ЦГ примерно в 10 раз выше нормы. Это, в свою очередь, приводит к неравной встречаемости аминокислотных замен. Из всех 20 аминокислот в человеческих белках самым «уязвимым» является аргинин. Как выяснилось, свыше 16% всех аминокислотных замен, приводящих к наследственным болезням, — это замены аргинина (рис. 2). Это факт, на первый взгляд загадочный, объясняется очень просто. Если посмотреть в таблицу генетического кода, то можно убедиться, что все 4 кодона, начинающиеся со склонного к мутациям динуклеотида ЦГ, кодируют именно аргинин.

Рис. 2. Относительная частота аминокислотных замен у человека. Рекордсменом по числу замен является аргинин (R), потому что 4 из 6 кодирующих его триплетов начинаются с динуклеотида ЦГ (данные основаны на анализе 4000 несинонимичных мутаций, вызывающих наследственные болезни). Рисунок из обсуждаемой статьи вScience.

В кодирующих последовательностях динуклеотидов ЦГ больше, чем в среднем по геному, что способствует более высокому темпу мутирования кодирующих последовательностей по сравнению с некодирующими. Впрочем, есть также механизм, снижающий частоту мутирования кодирующих последовательностей, по крайней мере тех, которые часто транскрибируются. Дело в том, что транскрибируемые последовательности подвергаются более качественной репарации (см. Transcription coupled repair). Из-за этого в генах, активных в клетках зародышевой линии, наследуемые мутации возникают реже, чем в среднем по геному.

Очевидно, что паттерн мутирования, как и другие признаки организма, вполне может эволюционировать под действием мутаций, отбора и дрейфа. Он может немного различаться не только у человека и шимпанзе, но даже у разных человеческих популяций. И это не только теория. Так, сравнительно недавно, от 40 до 80 тысяч лет назад, изменился паттерн мутирования у предков нынешних европейцев, которые тогда как раз отделились от предков азиатов. А именно, у европейцев повысился темп возникновения мутаций в тринуклеотидах ТЦЦ. Эти тринуклеотиды стали чаще превращаться в ТТЦ (5'-ТЦЦ-3' → 5'-ТТЦ-3') (K. Harris, 2015. Evidence for recent, population-specific evolution of the human mutation rate).

Известно, что именно такие мутации чаще всего возникают в клетках кожи под действием ультрафиолета. Особенно характерны они для клеток меланомы. У европейцев кожа в ходе эволюции стала прозрачнее для ультрафиолета, чем у других человеческих популяций, поэтому учащение подобных мутаций в клетках кожи легко объяснимо. Но вот как эти мутации проникают в зародышевую линию, точно не известно. Одна из гипотетических возможностей состоит в том, что ультрафиолет повышает частоту мутаций данного типа и в коже, и в половых клетках одним и тем же косвенным путем, способствуя деградации фолиевой кислоты. Дефицит этого витамина может приводить к сбоям в ходе синтеза ДНК. Так или иначе, данный факт наглядно показывает, что паттерн мутирования в человеческих популяциях действительно подвержен эволюционным изменениям.

3. Немолодые отцы — главный источник наследственных мутаций. На сегодняшний день твердо установлено, что львиную долю новых наследственных мутаций люди получают от отцов. При этом чем старше мужчина, тем больше мутаций в его сперматозоидах (о причинах этого рассказано в новости У шимпанзе, как и у людей, число мутаций у потомства зависит от возраста отца). Около 95% вариабельности потомков по числу новых мутаций объясняется возрастом отца. Хуже того, оказалось, что у старых отцов сглаживается упомянутая выше зависимость частоты мутаций от последовательности репликации (replication timing). Соответственно, растет доля мутаций в «осмысленных» участках генома, а среди таких мутаций выше доля вредных.

С возрастом матери число мутаций в ее яйцеклетках не увеличивается, зато вероятность рождения детей с хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна, растет.

Короче говоря, заводить детей все-таки лучше в молодости. Наблюдающаяся в развитых странах тенденция к увеличению среднего возраста отцовства и материнства дополнительно усиливает риск генетического вырождения человечества.

4. Соматические мутации и их медицинское значение. За жизнь человека клетки его тела делятся триллионы раз. Каждое деление сопряжено с риском соматических мутаций, да и в промежутках между репликациями молекулы ДНК могут повреждаться. В тканях, клетки которых делятся особенно интенсивно (например, в кишечном эпителии), к 60 годам должна присутствовать, хотя бы в одной клетке, едва ли не каждая из всех возможных точечных мутаций. Разнообразие соматических мутаций выше, чем наследственных, потому что первым, чтобы не быть немедленно отбракованными отбором, достаточно быть совместимыми с жизнью всего-навсего одной клетки, тогда как вторым необходима совместимость с жизнью целого организма.

Хотя соматические мутации не передаются по наследству, их медицинское значение очень велико. Давно известно, что они играют ключевую роль в развитии различных видов рака (см.: На пути к детальному каталогу раковых генов). В последние годы стало ясно, что соматические мутации вызывают и многие другие заболевания (R. P. Erickson, 2010. Somatic gene mutation and human disease other than cancer: An update). Например, выяснилось, что соматические мутации в генахPIK3CAAKT3 и mTOR вызывают гемимегалэнцефалию — одностороннее увеличение и нарушение функции одного из полушарий мозга, которое к тому же повышает риск развития эпилепсии. Сравнительно небольшая доля мутантных клеток может нарушить работу обширных областей коры: у пациентов с дисфункцией целого полушария мутацию могут нести лишь от 8 до 35% клеток мозга. По-видимому, соматические мутации лежат в основе многих других патологий центральной нервной системы (A. Poduri et al., 2013. Somatic Mutation, Genomic Variation, and Neurological Disease).

5. На пути к пониманию фенотипических эффектов мутаций. Конечной — и едва ли достижимой в обозримом будущем — целью изучения человеческих мутаций является создание их полного каталога с указанием влияния каждой мутации на фенотип. В идеале хорошо бы еще разобраться во взаимном влиянии эффектов разных мутаций друг на друга (см. Epistasis), но до полного каталога таких взаимодействий пока еще слишком далеко.

Эффекты мутаций изучают на трех уровнях, которые можно условно назвать молекулярным, медицинским и эволюционным. В первом случае речь идет о том, как та или иная мутация влияет на экспрессию гена или функцию белка. Во втором — о том, как мутация влияет на вероятность развития тех или иных заболеваний. В третьем — о влиянии мутаций на приспособленность (репродуктивный успех). Конечно, это взаимосвязанные вещи, но корреляции между ними не строгие. Например, мутации, вызывающие старческие болезни, вряд ли будут «вредными» с эволюционной точки зрения: они не скажутся на репродуктивном успехе. Ослабление функции какого-нибудь фермента может сказаться на здоровье человека в одних условиях среды, но никак не проявиться в других, и так далее. Все три типа исследований связаны с большими методологическими трудностями, поэтому пока мы имеем более или менее детальную информацию лишь по относительно небольшому числу мутаций.

Например, выяснение молекулярных эффектов мутаций — это чрезвычайно кропотливая работа, которую, однако, можно проводить в пробирке. В итоге, потратив неимоверное количество сил и средств, можно получить более или менее полный мутационно-функциональный спектр для какого-нибудь белка. На рис. 3 показаны результаты исследования влияния разных аминокислотных замен на убиквитин-лигазную функцию (см. Ubiquitin ligase) регуляторного белка BRCA1. Это белок, пришивая убиквитин к другим белкам, регулирует репарацию ДНК и играет важную роль в защите от рака.

 

Рис. 3. Рисунок показывает, как влияют на убиквитин-лигазную функцию BRCA1 аминокислотные замены в каждой из 103 аминокислотных позиций исследованного фрагмента белка. Аминокислотные позиции расположены вдоль горизонтальной оси и подписаны в нижней части диаграммы. Для каждой позиции разными цветамипоказаны эффекты разных замен. По вертикальной оси отложены 20 аминокислот, которыми исследователи поочередно заменяли исходную аминокислоту в каждой позиции. Желтыми прямоугольничками отмечены аминокислоты «дикого типа», то есть те, которые стоят в данной позиции в нормальном, не мутантном белке. Синий цветобозначает ослабление функции, красный — ее усиление выше нормального уровня,белый — сохранение исходного уровня активности белка (см. цветовую шкалу справа; единица соответствует исходному состоянию, то есть «норме»). Наконец, серый цветобозначает, что для данной замены данные не были получены. По количеству белых ипочти белых прямоугольничков можно судить о толерантности данного белка к мутациям, то есть о спектре несинонимичных (ведущих к замене аминокислоты) мутаций, которые не приводят к драматическим изменениям его функциональности. Изображение из статьи L. M. Starita et al., 2015. Massively parallel functional analysis of BRCA1 RING domain variants

Данное исследование, с одной стороны, впечатляет своей грандиозностью, с другой — наводит на грустные мысли о том, сколько же сил нужно потратить, чтобы получить хотя бы такие простенькие, одношаговые «адаптивные ландшафты» (см. Fitness landscape) для всех человеческих белков и всех единичных несинонимичных мутаций, не говоря уж об их комбинациях. Но тем не менее эта работа необходима, если мы хотим приблизиться к ответу на ключевой вопрос о соотношении генотипа и фенотипа. Без такого знания мы не сможем разработать технологии, которые позволят в будущем заменить слабеющий естественный отбор целенаправленным редактированием генома, остановить накопление генетического груза и даже, может быть, улучшить человеческую природу.

Источник: Jay Shendure and Joshua M. Akey. The origins, determinants, and consequences of human mutations // Science. 2015. V. 349. P. 1478–1483.

http://elementy.ru/novosti_nauki/432582/Mutiruyushchee_chelovechestvo_ch...

См. также:
У шимпанзе, как и у людей, число мутаций у потомства зависит от возраста отца, «Элементы», 18.06.2014.

Фонд поддержки авторов AfterShock

Комментарии

Аватар пользователя Fandaal
Fandaal(2 года 12 месяцев)(19:44:57 / 05-10-2015)

Газовые камеры, печи. Всё уже придумано до нас.

Нет вредным мутациям!
 

Аватар пользователя dazed
dazed(2 года 4 месяца)(19:46:28 / 05-10-2015)

всё понятно...

я так и думал, что мы все умрем(

Комментарий администрации:  
*** Заподозрен в ссылочном спаме, под наблюдением ***
Аватар пользователя ko_mon
ko_mon(5 лет 9 месяцев)(20:01:06 / 05-10-2015)

ну, если бы все не умирали, то на планете стало бы несколько тесновато, не так ли? 

Аватар пользователя dazed
dazed(2 года 4 месяца)(20:28:42 / 05-10-2015)

а может наука ошибаеца?

и люди мутируют в тараканов и медведок, чтоп меньше места занимать и адаптироваться к экологии?

Комментарий администрации:  
*** Заподозрен в ссылочном спаме, под наблюдением ***
Аватар пользователя Бумс
Бумс(5 лет 6 месяцев)(20:47:28 / 05-10-2015)

Поправка, - ПОДОХНУТ вони! Ибо у нищебродов печалько и она -  "наводит на грустные мысли о том, сколько же сил [и отсутсвующей у нас на Западе т.е. в Израиле энергии] нужно потратить, чтобы получить хотя бы такие простенькие, одношаговые «адаптивные ландшафты» [ТЕКСТА] (см. Fitness landscape) для всех человеческих белков и всех единичных несинонимичных мутаций [этой страны 404], не говоря уж об их комбинациях", а у нас в квартире газ и... энергии  завались и потому, пестня; типо адаптивный ландшафт мутации теста:

Неба утреннего стяг...
В жизни важен первый шаг.
Слышишь: реют над торнетом
Ветры яростных атак!


И вновь продолжается бой.
И сердцу тревожно в груди...
И Ленин/Сталин/Путин - такой молодой,
И юный Октябрь впереди!

Весть летит во все концы:
Вы поверьте деды и отцы, -
Будут новые победы,
Встанут новые бойцы!

И вновь продолжается бой.
И сердцу тревожно в груди...
И Ленин/Сталин/Путин - такой молодой,
И юный Октябрь впереди!


А Троцкий/Баобаб - сгнил такой молодой,
И юный Судоплатов, опять впереди!

С неба милостей не жди!
Жизнь для правды не щади.
Нам, ребяты, в этой жизни
Только с правдой по пути!

В мире - зной и снегопад.
Мир и беден, и небогат...
С нами юность всей планеты -

Вооруженный саперными лопатками стройбат... левой, левой, левой - Это кто шагает в ряд?! - Пионерский наш стройбат!

Комментарий администрации:  
*** Канонический образец псевдовменяемого общения ***
Аватар пользователя RML
RML(3 года 5 месяцев)(20:14:45 / 05-10-2015)

Хохлы больше всех мутировали

Аватар пользователя Курт Руссел
Курт Руссел(2 года 5 месяцев)(20:43:51 / 05-10-2015)

"Следовательно, из 60–70 новых мутаций в геноме среднестатистического новорожденного примерно 3–7 являются вредными. Темп возникновения полезных мутаций точно не известен, но они наверняка достаточно редки, чтобы ими можно было пренебречь, говоря об одном среднестатистическом человеке. "

 

Не верю(с). Очень похоже на то, что в статье  внедряется деза:  под отсутствующей(!) полезностью, превалирующей вредностью и "хаотичностью" наследственных мутаций(дескать организм не может расчитать оттого и хаотичность) - заметны явные попытки намутить водицы. Как и набросы про пожилых родителей в сцепке с "подтверждением  от шимпанзе". Статья находится в русле политики "бой рождаемости" более чем полностью.

Аватар пользователя ko_mon
ko_mon(5 лет 9 месяцев)(20:54:57 / 05-10-2015)

да ладно вам, так и в Букваре можно увидеть крамолу. 

Аватар пользователя Светланка
Светланка(4 года 8 месяцев)(00:25:02 / 06-10-2015)

Беспорядок и потеря энтропии - вещи которые специально делать не надо, они сами появляются. 

А вот порядок, созидание и сотворение - результат осознанных неслучайных процессов взаимодействия Разума и Любви.  Что тут не понятного? "Полезные мутации" возникают в одном лишь случае - когда чего то для потомства сильно захотели родители.  В этом - подобие человека Богу. 

Аватар пользователя ЮГ
ЮГ(3 года 10 месяцев)(21:02:10 / 05-10-2015)

Читал, что в Бразилии, нежелательны браки между коренными жителями и неграми. Уж больно ужасный ужас получается на выходе. Не в плане внешности, а в плане психического здоровья и умственных способностей. Да и общее здоровье-неважнецкое.

Аватар пользователя Нимбический
Нимбический(2 года 11 месяцев)(23:07:58 / 05-10-2015)

если набрать в поисковике загадочное слово "гаплогруппа", то можно нарыть очень много интересного.

советую ) 

Аватар пользователя Алеман
Алеман(2 года 11 месяцев)(00:55:47 / 06-10-2015)

Ничего толком ещё не могут, но останавливать, что-то собираются).

Самое реальное, что могут, как я понял, предельный возраст зачатия ввести, ну и выдавать разрешения.

Аватар пользователя Слон
Слон(4 года 11 месяцев)(06:18:30 / 06-10-2015)
Нация с точки зрения биологии

Нация: подходы к определению

 

Разумеется, мы отдаём себе отчёт в том, что сама постановка вопроса является откровенной оплеухой современным нормам т.н. «политкорректности» и, несомненно, вызовет соответствующую реакцию её адептов. Это не должно нас смущать, потому что в последние десятилетия «политкорректность» превратилась в агрессивную идеологическую доктрину, систематически и диктаторски подавляющую свободу научной, общественной, философской и религиозной мысли. У нас нет оснований оказывать этой обскурантистской и мракобесной доктрине хоть сколько-нибудь уважения. Гораздо важнее и существеннее другой вопрос: насколько корректна такая постановка вопроса с научной точки зрения?

Понятие «нация» имеет в общественных науках много различных определений, не тождественных и даже не всегда пересекающихся по объёму своего содержания. Иными словами, под этим словом понимаются подчас совершенно разные вещи. Поэтому, говоря слово «нация», всегда необходимо уточнять, в смысле какого из определений употребляется данное слово. В течение последних двух лет известный публицист и общественный деятель С.Г. Кара-Мурза опубликовал ряд работ, в которых популярно изложил основные подходы в определении понятий нации и этничности, существовавшие и существующие поныне в науке. Эти работы имеют чрезвычайную важность несмотря на свой реферативный характер потому, что делают доступной для достаточно широкой аудитории ту сферу знания, которая прежде была почти в монопольном владении профессиональных учёных, узко специализированных в соответствующих вопросах.

Всё множество существующих подходов к определению понятия «нация» и к природе самого соответствующего феномена можно разделить на два принципиальных направления – примордиализм и конструктивизм. Примордиализм исходит из того, что нация является объективно и независимо от субъективного восприятия существующей общностью людей. Наиболее радикальные формы примордиализма считают национальную общность, во-первых, «изначальной» и в определённом смысле «внеисторичической», а, во-вторых, имеющей кровнородственную природу. Такой подход к пониманию природы этноса / народа / нации сам по себе имеет глубокие исторические корни и, по-видимому, является первичным человеческим представлением о природе нации. Во всяком случае, и в Библии, и в эпической, и в летописной литературе мы зачастую сталкиваемся с представлением о народе как о совокупности потомков одной семьи. Более мягкие формы примордиализма исходят не из биологической, а из хозяйственно-экономической, культурной, языковой, религиозной или иной социальной детерминированности принадлежности к этносу / народу / нации. Тем не менее, и в этом случае нация понимается как объективно существующая человеческая общность.

Принципиально иной подход у конструктивистов. Они понимают нацию как общность, сознательно и целенаправленно конструируемую элитами с помощью ряда методов и с использованием «примордиалистских» идей в качестве действующих мифов, не отражающих реальность, а формирующих её. С точки зрения конструктивистов первичным фактором возникновения и поддержания национальной общности выступают не объективные биологические или социальные признаки, а субъективное их восприятие, придающее или не придающее им значение. То есть первичным оказывается  субъективное коллективное самосознание, которое, овладев массами, становится действующей исторической силой и проявляет себя в качестве «объективного» исторического фактора. Иными словами, не объективная принадлежность к нации порождает национальное самосознание, а инициированное национальное самосознание формирует нацию. Конструктивисты могут привести длинный перечень примеров того, как за несколько десятилетий были сконструированы народы со своими «древними языками» (на самом деле придуманными конкретными филологами) и со своей «древней историей» (точно также придуманной конкретными энтузиастами, а затем обросшей народным мифологическим новоделом). Но, поскольку путём определённых манипуляций нацию можно сконструировать и собрать, её точно также можно и разобрать или пересобрать на иных основаниях, качественно изменив её свойства и характеристики.

Коротко говоря, с точки зрения примордиалистов нация представляет собой скорее организм, который, возможно, и принадлежит историческому контексту, но рождается, живёт и умирает по своим внутренним объективным законам. В крайнем случае, он может быть изуродован или даже уничтожен внешним воздействием, но и в этом случае он остаётся организмом. С точки зрения конструктивистов нация представляет собой скорее не организм, а механизм, который можно собирать и разбирать из деталей и блоков, задавая тем самым ему конкретные «тактико-технические характеристики».

Следует также указать на то, что в ряде теорий понятия «этнос», «народ», «национальность» и «нация» разводятся, а подчас и противопоставляются друг другу. Например, в марксизме формирование наций связывается только с развитием капитализма, а докапиталистические народы нациями не признаются (несмотря на то, что само слово латинское «natio» возникло задолго до появления капитализма и является вполне точным эквивалентом русского слова «народ»). В некоторых случаях нация понимается как конечная фаза развития этноса и т.д. В рамках настоящей работы понятия этнос, народ и нация понимаются как синонимы.

 

Есть ли ген русскости в русской крови?

 

Понятно, что нация является феноменом социальным или, говоря точнее, имеет свои проявления в качестве такового. Но значит ли это, что она не проявляется также и как феномен биологический? Утверждать подобное значит, по сути, отрицать биологическую составляющую человеческой природы или, по меньшей мере, биологическое значение связанной с национальным разделением компартментализации и дифференциации человечества как вида.

Если же мы стоим на научных позициях и признаём корректность применения биологической методологии к познанию человека, то и нация как феномен может рассматриваться с точки зрения своей биологической составляющей (что, само собой, не отрицает и не отменяет наличие в ней социальной составляющей, не познаваемой биологическими методами и требующей применения методологии иных наук).

Что же представляет собой биологическая составляющая нации?

Первейшее и простейшее биологическая трактовка нации как размножившегося потомства одной семьи или даже одного рода, то есть как внутривидовой группы, имеющей монофилетическое происхождение, очевидно, не верна. История практически любой нации демонстрирует полифилитичность её изначального субстрата, если только сама эта история достаточно хорошо изучена и не сводится к легендарно-мифологическим источникам.

Вторая биологическая трактовка по существу отождествляет нацию с подрасой, то есть сводит вопрос к наличию генетических маркеров, отличающих данную нацию от других наций. Эта точка зрения имеет свои резоны, но, в то же время, имеет и существенные ограничения.

Действительно, каждая «исторически устоявшаяся» нация имеет свой характерный антропологический тип или, говоря точнее, спектр антропологических типов. Действительно, нации отличаются генетически. Однако генетическое различие наций есть свойство скорее статистическое, нежели индивидуальное. Иными словами, каждая нация характеризуется своей частотой аллелей (дискретных альтернативных генетических признаков), которая отличает её от других наций. У другой, скажем, соседней нации частота встречаемости аллелей будет уже иной. Но при этом, хотя и с другой частотой, они будут присутствовать. Грубо и упрощённо говоря, мы сможем установить генетическую разницу между выборкой из тысячи русских и тысячи поляков, но, скорее всего, не сможем по генетическим характеристикам определить, является ли отдельно взятый индивидуум поляком или русским. Практически любой генетический признак, встречающийся у одного народа, встречается и у соседнего, но с иной частотой.

Конечно, мы всегда по генетическим признакам сможем отличить русского от негра или от японца, но не сможем отличить от поляка, финна или немца. Генетические маркеры расовой принадлежности есть, и они проявлены в фенотипе. Но генетических маркеров, которые бы позволяли дифференцировать представителей биологически близких, относящихся к одной расе наций не существует. Специфического гена русскости в русской крови нет, как нет гена германскости, польскости или финнскости. Есть лишь статистические различия в частоте встречаемости генетических признаков. Если представить нации в виде многомерных генетических полей, то, хотя центры этих полей и будут иметь различные координаты, но перекрывание будет столь велико, что никакой определённой границы между ними исходя из самих только генетических признаков мы провести не сможем.

 

Нация как человеческая популяция

 

Итак, мы пришли к выводу, что биологическая трактовка нации как монофилетической группы или как генетически маркированной подрасы не соответствует действительности. Но это не значит, что нация не имеет биологического проявления. В биологическом аспекте нация проявляет себя как популяция внутри человеческого вида, то есть как группа особей одного вида, относительно изолированная в репродуктивном отношении от других аналогичных групп того же вида. В растительном и животном мире основным фактором такой изоляции (и, соответственно, разделения видов на популяции) чаще всего выступают географические преграды, полностью или частично разделяющие ареал вида. Реже факторами разделения на популяции выступают иные причины, например, различие биологических ритмов или поведенческих стереотипов между двумя группами особей одного вида, что создаёт определённый репродуктивный барьер даже в условиях общего географического ареала. Однако обычно формирование таких факторов вторично и само по себе является следствием предшествующего разделения ареалов.

Человеческие нации зачастую не разделены существенными географическими преградами и их границы редко определяются неравномерностью плотности населения. Преграды между нациями имеют чаще всего не природную, а социальную причину. Это, во-первых, различие культур и стереотипов поведения, различие языков, затрудняющее межнациональное общение, наконец, наличие политических барьеров в форме границ и дискретного гражданства. Кроме того, в подавляющем большинстве случаев (с древнейших племенных времён и вплоть до настоящего времени) межнациональные браки подвергались общественному осуждению как неравные и нечистые, а смешанное потомство (в особенности, если между нациями имеются заметные антропологические различия) – как неполноценное. Можно найти исторические примеры ослабления или даже полного затухания социального осуждения смешанных браков, но, тем не менее, несмотря на наличие исключений, такое отношение является доминирующим и на бытовом уровне действует и сегодня, несмотря на все усилия пропаганды «политкорректности».

Итак, в случае наций причинно-следственная связь обратна по отношению к обычной: не биологическая база получает социально-культурное оформление, а социально-культурные факторы порождают феномен, имеющий несомненное биологическое значение – разделение человечества на относительно изолированные друг от друга в репродуктивном отношении внутривидовые группы даже в условиях, когда природных (географических) причин для такого разделения нет.

Проявления национализма во всей их совокупности, начиная от самого существования различающихся друг от друга национальных культур и национальных языков, включая национально-культурную самоидентификацию и самосознание и заканчивая политическим национализмом и даже проявлениями ксенофобии и расизма, являются причиной важного биологического результата: разделения человечества на относительно изолированные репродуктивные сообщества. Является ли этот результат с точки зрения биологического состояния человечества позитивным или негативным?

 

Биологическое разнообразие как проявление адаптации

 

Естествознание достаточно скептически относится к любым вопросам, имеющим не только «этический», но и вообще ценностный подтекст («лучше-хуже», «полезнее-вреднее», «развитый-примитивный» и т.п.). На самом деле, такая постановка вопроса есть ничто иное, как попытка экстраполяции чисто субъективных оценок и антропоморфных характеристик на природные процессы. Грубо говоря, в природе мы имеем только феномен, а любая его оценка лежит за рамками природы. В большинстве случаев процессы адаптации и процессы патологии неотделимы друг от друга. И, тем не менее, различия признаков приводят к различиям в выживаемости и репродуктивном потенциале. То же самое можно сказать об эффектах тех или иных воздействий. Это даёт основание хотя и с осторожностью и с оговорками, но всё же употреблять такие понятия как «полезный» и «вредный» признак, как «позитивное» и «негативное» значение того или иного воздействия, помня, конечно, об относительности подобных оценок. Сделав эту необходимую оговорку, перейдём, собственно, к обсуждению биологического значения репродуктивной изоляции.

Биологическое разнообразие вида есть результат его биологической эволюции и адаптации к условиям среды. Это в полной мере может быть отнесено и к человеческому виду. Расовые биологические различия, сформировавшиеся, очевидно, на базе общих механизмов внутривидовой эволюции, и связанные с географической, а не социально-заданной изоляцией человеческих групп, имеют очевидное адаптивное, приспособительное значение. Наиболее яркий и очевидный пример – это пигментация кожи, которая защищает негров от избыточного ультрафиолета, а европеоидам, живущим в условиях его дефицита, не препятствующая использовать его для синтеза витамина Д. При этом наряду с очевидными и ярковыраженными адаптивными расовыми признаками имеются и признаки, либо нейтральные в плане адаптации, либо те, адаптивное значение которых не ясно.

Тем не менее, общее расово-антропологическое разнообразие человечества имеет очевидное адаптивно-приспособительное значение к конкретным географическим и климатическим условиям. Но этим приспособительным значением дело не ограничивается. Не менее, а, может быть, и более важно то, что популяционное многообразие создаёт важный запас прочности вида в лице тех «нейтральных» признаков, которые могут стать критическими для выживания в случае резкого изменения условий окружающей среды. Например, те или иные аллели могут оказаться факторами устойчивости к несуществующим сейчас, но могущим появиться в будущем возбудителям заболеваний или к токсическим веществам, которые сейчас не выступают действующими факторами. Однако эти же самые признаки могут в то же самое время иметь и негативное значение, например, быть причиной метаболических нарушений.

Биологическое многообразие человечества, существующее за счёт относительной изоляции его репродуктивных сообществ, является важнейшим фактором таких «резервных» свойств, каждое из которых может при изменении условий оказаться как спасительным, так и гибельным для своих носителей, но их совокупность резко повышает устойчивость вида в целом.

Очевидно, что сформировалось это разнообразие преимущественно в результате географической, а не социально-культурной изоляции, однако в условиях современного уровня развития транспорта эти географические барьеры утратили всякое значение. Единственным фактором и залогом сохранения биологического разнообразия становятся поведенческие, социально-культурные и политические факторы. Важнейшими из них выступают относительная закрытость национальных границ и общественное осуждение межнациональных и, особенно, межрасовых половых связей. Резкое ослабление обоих этих факторов в последние десятилетия приводит к стремительной метисации человечества, что делает его всё более однородным и однообразным, а, следовательно, всё менее биологически устойчивым.

 

Репродуктивная изоляция как фактор эффективности естественного отбора

 

Известно, что наиболее быстро эволюционные процессы идут в изолятах, то есть маленьких популяциях, изолированных от основного ареала. Это связано с механизмами изменения соотношения аллелей в популяционном генофонде.

Большинство мутаций рецессивны. Это значит, что в случае, если одна из хромосом нормальна, а вторая несёт мутацию, то мутантный признак никак внешне не проявляется. Доминантных мутаций, то есть таких, которые проявляются даже в случае, если мутацию несёт только одна хромосома из двух, сравнительно немного.

Поскольку большинство мутаций рецессивны, то, возникнув, они никак не проявляются, и естественный отбор на них никак не действует до тех пор, пока частота их встречаемости в популяции столь низкая, что вероятность их выхода в гомозиготу (то есть встречи в одной оплодотворённой яйцеклетке) пренебрежимо мала. На частоту их присутствия в генофонде популяции в это время действуют только такие факторы, как дрейф генов, связанный со случайными колебаниями численности популяции и меняющий частоту аллелей случайным, непредсказуемым образом, перенос генов при контакте с другой популяцией и накопление аллели в результате новых гомологичных мутаций.

Естественный отбор начинает действовать только тогда, когда (и если это происходит вообще!)  мутация становится столь частой, что начинает регулярно выходить в гомозиготу и проявляться в качестве признака. И только с того момента, как признак начинает проявляться, естественный отбор может либо подхватывать его, либо подавлять.

Подавляющее большинство мутаций с точки зрения влияния несомых ими признаков на выживаемость и репродуктивный потенциал особи являются вредными. Это и понятно, поскольку мутация представляет собой случайное и нецеленаправленное нарушение наследственности, и вероятность при этом получить положительный результат такая же, как вероятность повысить художественную ценность текста книги путём внесения случайных ошибок при её наборе. Поэтому основное действие естественного отбора проявляется в том, что он уничтожает носителей мутации, тем самым, вновь снижая частоту мутации в генофонде до уровня, который с высокой вероятностью исключает её выход в гомозиготу и проявление в качестве признака. В тех же исключительных случаях, когда мутация несёт признак, положительно влияющий на выживаемость и репродуктивный потенциал особи, проявление этого признака в гомозиготном организме приводит к повышению доли потомства данной особи и, соответственно, к увеличению доли мутантной аллели в генофонде популяции.

Отсюда вывод: чем выше репродуктивная изоляция внутри вида (то есть, чем мельче популяции), тем быстрее новая мутация проявляет себя в качестве признака и, соответственно, тем интенсивнее идёт процесс очищения генофонда от вредных мутаций, а также и быстрее проявляют себя и подхватываются естественным отбором полезные признаки. При этом репродуктивная изоляция, которая практически никогда не бывает полной и абсолютной, служит достаточно надёжном барьером для «утекания» вредных, подавленных естественным отбором и потому сравнительно редких мутаций в соседние популяции, но вполне может пропускать перенос частых, подхваченных естественным отбором и ставших преобладающими аллелей.

Напротив, размывание репродуктивных границ между популяциями приводит к тому, что «вредные» мутации не выходят в гомозиготу, не проявляют себя и потому не вычищаются естественным отбором до тех пор, пока не накопятся в достаточном количестве в генофонде уже не отдельной популяции, а всего вида. Иными словами, в этом случае при той же самой скорости мутагенеза (образования мутации) интенсивность её элиминирования резко снижена, что, естественно, ведёт к росту её частоты в общевидовом генофонде. Но полезная мутация (будем помнить, что это большая редкость) в случае размытых популяционных границ тоже «прячется» в гетерозиготе и не проявляет себя, а потому не подхватывается естественным отбором, до тех пор, пока не накопится в результате случайного мутагенеза в общевидовом генофонде до статистически заметной частоты, что, учитывая редкость такой мутации и объём видового генофонда, если не невозможно, то практически крайне маловероятно.

Итак, чем более вид компартментализован на отдельные малые популяции, тем интенсивнее он самоочищается от вредных мутаций и тем быстрее проявляются и подхватываются мутации полезные.

Наличие процессов видообразования и движущего естественного отбора (то есть вытеснения новыми аллелями прежних) у человеческого вида многими авторами ставится под сомнение. Однако роль стабилизирующего естественного отбора (то есть очищения от постоянно возникающих вредных мутаций в результате ими же вызванного снижения репродуктивного потенциала их носителей) несомненна. В противном случае (особенно с учётом техногенного повышения мутагенеза) человечество обречено выродиться в поголовных физических и умственных инвалидов.

Но стабилизирующий отбор, так же, как и любой другой, тем эффективнее, чем больше барьеров на пути «расползания» мутации по видовому генофонду. А в условиях современного развития транспорта единственный механизм существования таких барьеров – это неприятие обществом смешанных браков и запретительное миграционное законодательство.

 

Контраргумент: вырождение замкнутых общин

 

Против перечисленных выше аргументов обычно выдвигается два контраргумента. Первый – это известный эффект вырождения замкнутых, географически или социально изолированных общин. Или, что то же самое, хорошо известный эффект повышенной частоты уродств и врождённых болезней у потомства близкородственных браков (в результате чего целый ряд цивилизаций запрещают близкородственные браки и рассматривают половые отношения между родственниками как недопустимые и преступные). Второй аргумент – это известный как в растительном, так и в животном мире (не исключая и человека) эффект гетерозиса, то есть заметного положительного эффекта метисации на здоровье и репродуктивный потенциал метисов первого, а иногда и немногих последующих поколений.

Оба эти эффекта известны и легко объяснимы. Человек, как и все многоклеточные животные и подавляющее большинство растений, является существом диплоидным, то есть каждая его клетка (кроме половых) несёт двойной набор хромосом. То есть каждый «вид» хромосомы представлен гомологической парой, в которой одна досталась по наследству от отца, а другая – от матери. Чем ближе родство отца и матери, тем более похожи доставшиеся от них хромосомы. Следовательно, тем больше вероятность, что материнская и отцовская хромосомы будут нести мутацию по одному и тому же гену, то есть ребёнок окажется гомозиготным по этой мутации. В этом случае мутация проявит себя в качестве признака. Именно поэтому частота уродств и наследственных генетических заболеваний у потомков родственных браков резко повышена.

Наоборот, если отец и мать несут предельно разные генетические признаки (в предельном случае принадлежат к разным расам), резко повышается вероятность того, что ребёнок будет гетерозиготен по максимально возможному числу признаков. Поскольку мутации в большинстве своём являются вредными (то есть, проявляясь в качестве признака, снижают здоровье и репродуктивный потенциал), но при этом рецессивными (не проявляются в случае, если данную мутацию несёт только одна из пары гомологических хромосом, а вторая нормальна), то чем более различаются отцовская и материнская хромосомы, тем больше вероятность, что генетические дефекты каждой из них окажутся скомпенсированы второй. Если мы в качестве наглядного образа представим мутации в виде «дырок» на хромосоме, то, чем более генетически различаются отец и мать, тем больше вероятность, что дырки на материнской и отцовской хромосомах окажутся в разных местах, и нигде не совпадут. В этом и состоит одна из причин эффекта гетерозиса – то есть увеличения жизнеспособности гибридов первых поколений вследствие унаследования определённого набора различных аллелей от своих разнородных родителей. Вторая возможная причина гетерозиса связана с эффектом сверхдоминирования, когда вредная или даже смертельная в гомозиготном состоянии мутация в гетерозиготе не только не проявляет своего негативного эффекта, но проявляет противоположные свойства – повышает индивидуальную выживаемость или репродуктивный потенциал особи.

С эффектом гетерозиса тесно связан так называемый «эффект редкого самца» – генетически запрограммированная поведенческой программа, в соответствии с которой самец с редкими для данной популяции признаками является более привлекательным для самок, а самка с редкими признаками – более привлекательной для самцов (характерное отражение этого биологического механизма в культуре – сюжет сказки «Красавица и чудовище»).

В отношении к человеку явление гетерозиса означает благоприятность межэтнической и даже межрасовой метисации. Как это соотносится с тем, что было сказано нами выше?

В предыдущих главах речь шла об оценке долгосрочных последствий метисации для вида в целом, а в данном случае речь идёт о непосредственных последствиях для метисов первого, второго и, реже, третьего поколения (положительный эффект гетерозиса в ряду поколений быстро затухает). Но разве не слагается, в конечном счёте, генетическое состояние вида из совокупности генетических состояний его представителей? Как же может явный положительный (пусть и затухающий в ряду поколений, но не сменяющийся на негативный) эффект на генетическое здоровье отдельных особей означать негативный эффект на состояние видового генофонда в целом?

Для того, чтобы ответить на этот резонный вопрос ещё раз обратим внимание на то, за счёт чего достигается положительный эффект гетерозиса. Он достигается за счёт гетерозиготности по максимальному числу генов, то есть, грубо говоря, за счёт максимального сокрытия имеющихся негативных мутаций. Но сами-то мутантные аллели при этом ни из генотипа метиса, ни из общевидового генофонда никуда не исчезают! Более того, за счёт того, что вредный признак скрыт, метис получает дополнительные преимущества в репродуктивном потенциале, то есть повышает частоту своих как материнских, так и отцовских аллелей в видовом генофонде. Заметим: не за счёт того, что он несёт полезный генетический признак или хотя бы несёт мало вредных мутаций (как в случае обычного естественного отбора), а только за счёт «сокрытия» своих генетических дефектов.

Напротив, в случае близкородственного брака повышается вероятность того, что мутация проявит себя в явном виде, то есть в виде того или иного уродства, которое не позволит его носителю иметь собственное потомство. В этом случае со смертью индивида из генофонда популяции будет выведено сразу две мутантные аллели – материнская и отцовская. То, что для отдельно взятого индивида станет жизненной драмой, то для вида в целом будет генетическим очищением и гигиеной.

Однако на этом моменте необходимо остановится подробнее. Родственные браки (инбридинг) окажутся для популяции и вида в целом полезной генетической гигиеной только в том случае, если высок естественный отбор, то есть в случае, если родители рожают много детей, и только часть из них выживает. Высокая рождаемость в сочетании с высокой смертностью (прежде всего детской) на протяжении веков и тысячелетий поддерживала генетическое здоровье человечества. В этих условиях могли существовать цивилизации, которые не только не осуждали и не запрещали, но и поощряли родственные браки (вплоть до браков между родными братом и сестрой), и при этом не вырождались столетиями.

Напротив, современная модель (рожать мало, но выхаживать всех родившихся) фактически сводит если не до нуля, то до минимума фактор естественного отбора. Скорость возникновения мутаций при этом не снижается (а с учётом ряда техногенных факторов она оказывается существенно выше, чем в доиндустриальном обществе), а очищение генофонда от мутаций блокируется. Это ведёт к стремительному накоплению в генофонде мутаций, вызывающих наследственные заболевания самого разного рода – от аллергии до умственной неполноценности. В этих условиях любое репродуктивное замыкание социальной группы действительно ведёт к вырождению, то есть к проявлению в явной форме тех генетических дефектов, которые уже независимо от этого были накоплены, но за счёт притока свежей крови маскировались и не проявляли себя в фенотипе.

Проблема «решается» сегодня за счёт искусственной, поощряемой межэтнической и межрасовой метисации, генетического консультирования в рамках планирования семьи и медицинских мер, направленных на лечение проявлений генетических болезней или профилактики вызванных генетической дефектностью предрасположенностей. В крайнем случае, делаются попытки генотерапии, то есть внесения изменений в генетический аппарат соматических клеток в целях лечения заболеваний. При этом половые клетки не затрагиваются, и «вылеченный» благополучно передаёт своим потомкам все свои мутантные аллели.

Таким образом, все современные методы решения проблемы не только не решают её на самом деле, но и усугубляют, постоянно беря взаймы у будущего. Все эти методы на самом деле лишь скрывают проявление мутации, то есть ещё более блокируют действие естественного отбора и ведут к лавинообразному накоплению дефектных мутантных аллелей в генофонде человечества.

 

Неполиткорректные выводы

 

1. Опосредованное социальными, культурными и политическими механизмами разделение человечества на относительно изолированные друг от друга в репродуктивном отношении сообщества имеет важное значение для биологического здоровья человечества как вида. Национальные и расовые «предрассудки», то есть представление о недопустимости смешанных браков, с точки зрения биологического здоровья, многообразия и общей адаптивности Homo sapiens как вида имеют не негативное, а выраженно позитивное значение.

2. Необходимым условием жизнеспособности человечества является действие естественного отбора или адекватная его замена искусственным отбором в форме, например, ранней эмбриональной диагностики явных или скрытых генетических заболеваний.

3. Нынешняя система «борьбы» с генетическими дефектами (включая слом национально-этнических и расовых барьеров и метисацию человечества, генетическое консультирование при создании семьи, генную и медикаментозную терапию генетических заболеваний) нацелена исключительно на интересы отдельно взятого индивида и устраняет лишь внешние фенотипические проявления дефектов, а не сами генетические дефекты. Более того, борясь со следствиями, она существенно усугубляет причину. В перспективе это неизбежно приведёт к гибели всей той части человечества, которая будет вовлечена в данный процесс. Естественный отбор возьмёт своё со всеми набежавшими процентами.

4. Безусловное биологическое преимущество получат беднейшие этносы, не имеющие в настоящее время доступа к «благам» медицины, наименее подвергающиеся метисации (вследствие непревликательности своих стран для миграции) и имеющие высокую рождаемость и высокую смертность.

5. Если цивилизованные страны в ближайшее время не пересмотрят коренным образом самые основы своего существования и свои этические представления, будущее человечества принадлежит диким народам, не охваченным самоубийством цивилизации. Цивилизованные народы имеют три возможных выхода. Или сознательно вернуться в естественное «природное» состояние (высокая рождаемость, высокая смертность, минимум медицины), что, конечно, маловероятно. Или взять на себя ответственность за последствия собственных действий и компенсировать снижение естественного отбора искусственными евгеническими средствами. Или выродиться и погибнуть под ритуальные мантры ревнителей политкорректности и гуманистического морализма.
 

 
Комментарий администрации:  
*** Альтернативно адекватен ***
Аватар пользователя Слон
Слон(4 года 11 месяцев)(06:21:35 / 06-10-2015)
Комментарий администрации:  
*** Альтернативно адекватен ***
Аватар пользователя kokunov
kokunov(5 лет 8 месяцев)(16:09:23 / 06-10-2015)

"От трех до семи новых вредных мутаций у каждого человека в каждом поколении — это угрожающе много. Нужен сильный очищающий отбор, чтобы избежать вырождения, то есть неуклонного накопления генетического груза" Во-во. А у нас ЭКО. Пытаемся на___бать природу, а она не дура. Не уверен я, что мы должны вмешиваться в естественный отбор, хотя бы до рождения ребенка. После - уже надо. Но это все же тоже плохо в целом для человечества, так как сейчас доживают до полового созревания те, кто еще 100 лет назад в силу уровня медицины бы не дожил, а теперь он оставляет потомство. А вообще это мне напоминает дизасемблирование кода на террабайтном винте, при том, что этот код похоже был записан в 200-ичной системе....

Лидеры обсуждений

за 4 часаза суткиза неделю

Лидеры просмотров

за неделюза месяцза год

СМИ

Загрузка...