Заинтересовавшись речью директора Курчатовского института из предыдущей статьи. Напомню, там сказано прямо с трибуны Совета Федерации России, что некая элита пытается поработить планету и вывести новую "породу" людей и угрозе избирательного по этносу генетического оружия. Решил посмотреть чем занимается данное заведение в области генетики. Нашел небольшую заметку от 25 января 2010 с новостью о первой расшифровке генома русского человека. В статье сотрудник института рассказывает об отличиях генома русского от других этносов, потерявшемся следе татар, влиянии алкоголя и скором создании паспорта граждан на основе генной информации.

СЛЕД ТАТАР СТЕРСЯ

- Есть расхожее выражение, что татарское семя полило русскую землю. Много в нас этого семени?

- Практически нет. Мы очень мало находим татарских корней в современных русских. Русские существенно ближе к европейцам. Много общего у нас с поляками, восточными немцами, прибалтами - вообще со всеми славянскими народами, живущими в Восточной Европе. И мы далеки от татар, башкир, хантов, якутов, бурят.

- Русские чем-нибудь особенным отличаются от всех остальных?

- Полный список отличий мы пока привести не можем. Например, для того чтобы понять, чем отличаются русские от китайцев, надо расшифровать геномы как минимум 10 русских и 10 китайцев. И найти что-то общее среди них. У нас же пока есть расшифрованные геномы одного китайца и одного русского. Вообще задача стоит: расшифровать по 1000 геномов каждой нации.

МНОГО ПЬЮТ

Пока же выяснилось, к примеру, что у русских в отличие от азиатов ген алкоголя дегидрогеназа более активно вырабатывает фермент, отвечающий за разложение спирта. И потому русским, чтобы захмелеть, требуется гораздо больше выпивки. Тогда как иным азиатам достаточно и рюмки.

Другое отличие связано с геном лактозы, который отвечает за переваривание молока. Этот ген есть у всех северных людей и отсутствует у южных народностей. Его наличие связано с развитием молочного земледелия по мере продвижения людей на север, когда человечество расселялось по Земле. Сейчас итальянцы, евреи не переваривают молоко, потому что исторически они никогда его не пили. А у скандинавов, голландцев, русских молоко - один из основных продуктов питания.

Еще один интересный факт. Оказалось, что у русских поморов, живущих на Белом море, есть некие отличия, которые делают эту популяцию очень устойчивой к ВИЧ. И вообще у всех северных народов, в том числе у русских, скандинавов, особенно у исландцев, жителей Северной Норвегии, очень велик процент таких полезных мутаций, которые делают этих людей устойчивыми к заражению ВИЧ. Поэтому в северных странах, в том числе в России, темпы развития СПИДа оказались намного ниже, чем прогнозировали многие медики. А у южных народов такой сильной защитной функции на генном уровне нет.

КОГО СЪЕДАЕТ РАК

- Можно выяснить, какие болезни какой нации присущи?

- Это дело будущего. Но, например, есть болезнь ашкенази, присущая замкнутой группе евреев. И чтобы не рождались больные дети, многие евреи, например в нью-йоркской общине, перед вступлением в брак сдают генетический тест на совместимость. Но у русских таких проблем точно будет меньше, потому что мы активно брали другие гены и не накопили вредных мутаций.

- Рак съедает всех?

- Для России это не самая главная болезнь. Первая причина смертности у нас - сердечно-сосудистые заболевания, потом - травматизм, рак - на третьей позиции. Вообще все сложные заболевания, в том числе и онкология, не кодируются каким-то одним геном. На их развитие влияет целый комплекс факторов: экология, питание, стрессы, образ жизни. Генетика является лишь одним фактором, может, важным, но не всегда стопроцентно предсказательным.

- Признанный в мире физиолог профессор Оксфорда

Дэннис Нобл в своей нашумевшей книге «Музыка жизни. Биология за пределами генов» утверждает: геном не является «программой жизни» и ничего не определяет в жизни человека. Вы согласны?

- Нет, это выражение крайней позиции. А есть ученые, которые убеждены, что от генома, напротив, зависит все и ничего - от внешних факторов. Мы считаем, что надо придерживаться золотой середины. Например, в Америке генетическое тестирование женщин на рак груди приносит очень хорошие результаты. Когда они узнают, что предрасположены к этой болезни, то делают маммограмму два раза в год. И, на удивление, смертность в этой группе существенно ниже, чем у тех, кто к генетикам не обращался.

ВТОРОЙ ПАСПОРТ

- Появится у каждого человека генетический паспорт, где будут описаны все его особенности и предрасположенности?

- Конечно, весь мир идет к так называемой персональной медицине. В США есть компания «23 и я» - 23 хромосомы и я, куда можно отослать образец своей слюны и в течение 1,5 месяца через Интернет получить информацию о своей предрасположенности к каким-то из 150 заболеваний. Стоит это 600 - 700 долларов. В России тоже нечто подобное появится уже в будущем году. Но мир идет к тому, что следующим этапом будет прочтение всего генома. И в России генетические паспорта могут появиться уже через 5 - 10 лет.

- Сколько стоит расшифровать геном одного человека?

- Сейчас 150 000 долларов. Но в будущем цена не будет превышать 1000 долларов. Кстати, в 2001 году расшифровка первого генома обошлась в 3 млрд. долларов.

- Как генпаспорт поможет врачу?

- По карточке с вашим геномом врач может увидеть слабые точки. И для диагностики уже не придется бегать по ста кабинетам. Будете целенаправленно следить за теми болезнями, к которым вы склонны. И принимать только те препараты, которые будут усваиваться именно вашим организмом.

- Разве есть лекарства, которые не все гены «переваривают»?

- Оказалось, что есть. Не так давно выяснилось, что одно лекарство от сердечно-сосудистых заболеваний действовало хорошо на африканцев, а на белых не влияло никак. Причина скрывалась в одном компоненте медикамента, действующего на белок, который отличался у черных и белых.

- Но тогда можно будет изготовить средство, которое станет не лечить, а уничтожать одну или другую нацию? И таким образом создать генетическое оружие?

- Можно вполне.

- Зная весь геном человека, возможна будет дискриминация, например, при поступлении на работу?

- До 2013 года в мире существует мораторий на использование генетических данных при приеме на работу или выписке страховки на вашу жизнь. Ведь если страховая компания будет знать о предрасположенности к смертельному заболеванию, то ей будет невыгодно страховать вас на маленькую сумму, чтобы самой не оказаться в пролете.

- Но 2013 год уже не за горами. Что будет потом?

- Неизвестно. Это больше гуманитарная проблема, чем научная.

- Но дискриминация неизбежна? А вслед за ней - и расслоение общества?

- Конечно, все к этому идет. Для этого мы и должны быть во всеоружии, чтобы не оказаться на обочине истории. Поэтому и созданы в Курчатовском институте соответствующий центр и наша лаборатория, которая в нужный момент сможет ответить на новый вызов времени. Как когда-то, в 1940 - 1950-х годах, наш институт ответил на вызов, связанный с созданием ядерной бомбы, первого русского реактора. Когда сам факт существования России как независимого государства был связан с историей создания Курчатовского института.

Источник: http://www.samara.kp.ru/daily/24429.5/598146/, автор статьи: Светлана Кузина.

_{♦ Чтобы 2 раза не вставать, и видно было динамику развития, добавлю здесь другое интервью этого же специалиста (спустя 3 года) 05 января 2013:}

«Мы прошли большой путь для определения генотипа плода по его ДНК в крови матери»

...

Насколько ваши исследования могут сейчас влиять на жизнь "обыкновенного" человека? 

Расскажу на своем примере. У меня двое детей. Некоторое время назад мы с женой узнали, что у нас будет третий ребенок. Моей жене Анне 37 лет, она автоматически попадает в группу риска. После одного из тестов (наверное, на втором месяце беременности) ей  позвонили и сказали: знаете, голубушка, у вас точно будет ребенок с синдромом Дауна, - вообще, без шансов. 

Если сейчас женщина попадает в подобную ситуацию, то ей делают амниоцентез - берут часть плода. Это инвазивная процедура с риском осложнений и заражения с вероятностью один к десяти. Немногие женщины соглашаются на это. 

Однако, к настоящему моменту мы прошли большой путь для определения генотипа плода по крови матери. Оказалось, что в крови матери, даже на сроке в шесть недель, циркулирует определенное количество ДНК плода. Если научиться читать эту информацию, взяв кровь матери, то таким простым и безопасным тестом можно заменить  всю историю, связанную с инвазивной диагностикой. Это должно быть безопасно, надежно и по стоимости сравнимо с тем, что государство тратит на инвазивные процедуры. Так, клинике вся процедура инвазивного тестирования обходится приблизительно в 14 тысяч рублей. Но за эти деньги можно проводить секвенирование свободноциркулирующей ДНК и достаточно надежно прогнозировать заболевания - с вероятностью 99,7%. Благодаря моим возможностям я секвенированил ДНК плода своего ребенка, которому поставили страшный диагноз, - и информация о синдроме Дауна не подтвердилась!

Насколько перспективны эти технологии?

Мне кажется, что это очень перспективная история, которую можно внедрить в клиники, обезопасить женщин. Другое дело, что это встретит массу протестов со стороны тех людей, для которых это бизнес: не нужна палата, не нужно госпитализировать, не нужна операция, требуется просто взять кровь. Мы пытаемся найти тех людей, которым это интересно, и которые понимают, что за этим будущее.

Сейчас у нас есть технология, а дальше нужно, чтобы все заработало. Для этого нужна логистика, инфраструктура, нужны десятки секвенаторов, специалисты очень высокого уровня, нужны серверы, биоинформатики, кластеры. И это должно быть оперативно по времени, потому что нужно информировать и принимать решение в течение недели. 

Похоже, это может стать  первым массовым применением технологий секвенирования, когда они действительно востребованы, а не просто дают избыточное количество информации. Когда вы как мышка в гигантском швейцарском сыре ползаете по его дырочкам, количество информации огромно, а что из неё следует – непонятно. 

Вот ваш геном: 3 млрд букв на дискете; это будет стоить, допустим, 20 тысяч евро. Но когда вы придете с этой информацией к врачу и спросите у него, что у меня с организмом,- вас ждет конфуз, поскольку эта информация пока неперевариваемая; практически невозможно найти врача, который по информации о вашем геноме выдаст рекомендации по лечению и профилактике.

Над чем работают секвенаторы Курчатовского института ?

В Курчатовском институте мы уже отсеквенировали десятки раковых геномов, участвуем в консорциуме по секвенированию рака почки. Условно говоря, врачи дают нам раковую и нераковую ткань, а мы ищем генетические отличия. Данный проект реализуется в рамках международного консорциума, в который входят англичане, французы, шведы, чехи и русские. Это финасируется в рамках европейской седьмой рамочной программы. 

Это технология, за счет которой в Курчатовском институте мы поддерживаем наши возможности по секвенированию. Результат – практический выход: как можно классифицировать опухоль по генотипу, а, уже зная её генотип, можно подобрать правильное лекарство. Цель эксперимента – классифицировать опухоль и понять, какой в  этой опухоли нарушен путь на молекулярном уровне (поэтому лекарство, направленное на другой путь, бессмысленно). Здесь задача - персонифицировать онкологию в зависимости от типа опухоли. В частности, для HER2-положительных опухолей рака груди и HER2-отрицательных будут совершенно разные лекарства. 

Классификаций рака груди, по итогам последней конференции, уже шесть. Для каждого отдельного вида рака будет свое лекарство, каждый - индивидуален и конкретно под него можно будет подбирать терапию. В таких разработках мы активно участвуем. 

От применения таких технологий в медицине ждут очень многого. Мы занимались и болезнью Альцгеймера. Отсеквенировали геном семьи из Орловской области, у которых на протяжении трех поколений наблюдались признаки болезни Альцгеймера.  

Эта работа продолжается, мы очень надеемся, что сможем дополнить список существующих генетических маркеров этой болезни. Еще одно направление - популяционная генетика. Можно выяснить, что происходит в России с миграцией, отследить исторические закономерности. Такие темы более философские и связаны уже с конвергенцией наук, с формированием обозначенных в нашем институте “био-когно”-направлений.

«Генетическое пространство» Евразии. Каждая точка - геном одного человека. Анализ генома был проведен по 300 000 однонуклеотидных полиморфизмов с помощью микроматриц ДНК. Таким образом все образцы можно было разместить в пространстве размерности 300 000. Методом «основных компонент» (Principal Component Analysis) это пространство «свернуто» до двухмерного так, чтобы минимальным образом деформировать генетические расстояния между индиви-дуальными образцами. Принадлежность образца этнической группе показана разными цветами. Образцы группируются таким образом, что генетические расстояния напоминают географические расстояния между соответствующими этносами

Еще занимаемся характеристикой осетров Каспийского моря: в Иране утверждают, что вылавливают эндемический вид (представители которого обитают на относительно ограниченном ареале – Полит.ру) и что эндемики не подвергаются мораторию на вылов.  А мы, - что иранцы вылавливают наших – осетр у нас нерестится, кормится и идет к их побережью. Мы хотели разобраться, так ли это. 

Мы отсеквенировали матричную РНК нескольких русских и иранских осетров, нашли полиморфные однонуклеотидные вариации. Их использовали в качестве маркеров для классификации около сотни рыб, выловленных в разных акваториях Каспийского моря. В результате мы пришли к определенным выводам и смогли классифицировать осетров.

Чувствую, что в Курчатовском институте мы будем постепенно перемещаться к работам с древними ДНК, т.е. смещаться в сторону антропологии и палеонтологии. Мне интересны и вопросы молекулярной проблемы памяти, - то чем занимается К.В. Анохин (руководитель отдела нейронаук НИЦ «Курчатовский институт»). Правда, если  у него - физиология,то мне было бы интересно понять, что происходит с эпигенетическими маркерами. Есть идея, что маркеры – это механизм закрепления памяти, что в ДНК нет изменений, но что-то происходит с экспрессией генов. 

Для происхождения лошадей, их одомашнивания есть интересные модели. Мы сейчас частично секвенируем лошадь из Якутии, которая очень долго жила при холоде. В результате мы можем понять, какие гены у лошадей могли отвечать за адаптацию к низким температурам и сравнить с геномами других лошадей, той же лошадью Пржевальского, которая не подвергалась таким низким температурам.

Источник

_{И вот уже практические реализации англичан за прошлый год (25 янв 2015):}

Британские ученые предложили неординарный способ борьбы с геморрагическими лихорадками (лихорадки денге и чикунгунья). В биотехнологической лаборатории, организованной учеными из Оксфорда, были созданы генетически модифицированные комары Aedes aegypti, являющимися переносчиками инфекции. В ДНК модифицированных особей были включены последовательности генома вируса герпеса, бактерии E.coli , кораллов и крестоцветных растений. В результате таких изменений генома взрослые особи Aedes aegypti остаются жизнеспособными, тогда как личинки комаров погибают до того как начинают летать и питаться. Отобранные генетически модифицированные комары были выпущены на Каймановых островах в качестве эксперимента, при этом естественная популяция Aedes aegypti сократилась на 96% за 6 месяцев. В дальнейшем ученые планируют выпустить генетически модифицированных комаров на территории США (на изолированном острове Ракун Ки). Однако, местные жители относятся скептически к проведению эксперимента, опасаясь вреда от укусов генетически модифицированных комаров.

Источник